Zobrazeno 1 - 10
of 294
pro vyhledávání: '"Gene panel testing"'
Genetic determinants of global developmental delay and intellectual disability in Ukrainian children
Autor:
Khrystyna Shchubelka, Liudmyla Turova, Walter Wolfsberger, Kelly Kalanquin, Krista Williston, Oleksii Kurutsa, Anastasiia Makovetska, Yaroslava Hasynets, Violeta Mirutenko, Mykhailo Vakerych, Taras K Oleksyk
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Global developmental delay or intellectual disability usually accompanies various genetic disorders as a part of the syndrome, which may include seizures, autism spectrum disorder and multiple congenital abnormalities. Next-genera
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dadaca41394c4705b2a016f4565f2554
Autor:
Satoyo Oda, Mineko Ushiama, Wataru Nakamura, Masahiro Gotoh, Noriko Tanabe, Tomoko Watanabe, Yoko Odaka, Kazuhiko Aoyagi, Hiromi Sakamoto, Takeshi Nakajima, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Yuichi Shiraishi, Makoto Hirata
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 13 (2023)
Genetic testing of the APC gene by sequencing analysis and MLPA is available across commercial laboratories for the definitive genetic diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP). However, some genetic alterations are difficult to detect using
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16a379c2dd3e48d5a80a14093eefaf68
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Federico Anaclerio, Lucrezia Pilenzi, Anastasia Dell’Elice, Rossella Ferrante, Simona Grossi, Luca Maria Ferlito, Camilla Marinelli, Simona Gildetti, Giuseppe Calabrese, Liborio Stuppia, Ivana Antonucci
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: A considerable number of families with pedigrees suggestive of a Mendelian form of Breast Cancer (BC), Ovarian Cancer (OC), or Pancreatic Cancer (PC) do not show detectable BRCA1/2 mutations after genetic testing. The use of multi-gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83e7c56e9d0a4a19bf5d770283c0d7ab
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
In-Hee Lee, Yufei Lin, William Jefferson Alvarez, Carles Hernandez-Ferrer, Kenneth D. Mandl, Sek Won Kong
Publikováno v:
BMC Bioinformatics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Whole exome sequencing (WES) is widely adopted in clinical and research settings; however, one of the practical concerns is the potential false negatives due to incomplete breadth and depth of coverage for several exons in clinica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1eed6270bc814a5da9868696bb4f7177
Publikováno v:
GE: Portuguese Journal of Gastroenterology, Pp 1-7 (2021)
Genetic testing aims to identify patients at risk for inherited cancer susceptibility. In the last decade, there was a significant increase in the request of broader panels of genes as multi-gene panel testing became widely available. However, physic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd6f13bfa3b9479f9879d2639757894c
Autor:
Irene Vanni, Milena Casula, Lorenza Pastorino, Antonella Manca, Bruna Dalmasso, Virginia Andreotti, Marina Pisano, Maria Colombino, Italian Association for Cancer Research (AIRC) Study Group, Ulrich Pfeffer, Enrica Teresa Tanda, Carla Rozzo, Panagiotis Paliogiannis, Antonio Cossu, Paola Ghiorzo, Giuseppe Palmieri, for the Italian Melanoma Intergroup (IMI)
Publikováno v:
Diagnostic Pathology, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
Abstract Background Identification of somatic mutations in key oncogenes in melanoma is important to lead the effective and efficient use of personalized anticancer treatment. Conventional methods focus on few genes per run and, therefore, are unable
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69d423c7d1ab4b458a345ad25ac7c05f