Výsledky vyhledávání - "Gene modifier"

Akademický článek

Exacerbating and reversing lysosomal storage diseases: from yeast to humans

Autor: Tamayanthi Rajakumar, Andrew B. Munkacsi, Stephen L. Sturley

Publikováno v: Microbial Cell, Vol 4, Iss 9, Pp 278-293 (2017)

Lysosomal storage diseases (LSDs) arise from monogenic deficiencies in lysosomal proteins and pathways and are characterized by a tissue-wide accumulation of a vast variety of macromolecules, normally specific to each genetic lesion. Strategies for t

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a73662c9a45e43bd8d287ed5b1123fa0

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

SLC26A9 Gene Is Associated With Lung Function Response to Ivacaftor in Patients With Cystic Fibrosis

Autor: Harriet Corvol, Julie Mésinèle, Isman-Hassan Douksieh, Lisa J. Strug, Pierre-Yves Boëlle, Loïc Guillot

Publikováno v: Frontiers in Pharmacology, Vol 9 (2018)

Ivacaftor is a drug used to treat cystic fibrosis (CF) patients carrying specific gating CFTR mutations. Interpatient variability in the lung response has been shown to be partly explained by rs7512462 in the Solute Carrier Family 26 Member 9 (SLC26A

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4173cca337fa406d88884bab250403d9

Zobrazit plný text záznamu

Investigação da associação entre os polimorfismos dos genes

Autor: Faria, Elisangela Jacinto de

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas Resumo: A Fibrose Cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9aca0ee0f4591af2e45fe57760d56c74
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2007.414698

Zobrazit plný text záznamu

A Novel Duplication in ATXN2 as Modifier for Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) and C9ORF72-ALS

Autor: Martin Paucar, Inger Nennesmo, Jose Miguel Laffita-Mesa, Per Svenningsson

Publikováno v: Movement Disorders

Background The ataxin‐2 (ATXN2) gene contains a cytosine‐adenine‐guanine repeat sequence ranging from 13 to 31 repeats, but when surpassing certain thresholds causes neurodegeneration. Genetic alterations in ATXN2 other than pathological cytosi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e8ca88bc62bc4d6d1062b8930d3ebeff
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33058338

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1-deleted individuals

Autor: Swetlana Ritzenhofen, Michael Peitz, Brunhilde Wirth, Laura Torres-Benito, Daniela Eckert, Irmgard Hölker, Min Jeong Kye, Seyyedmohsen Hosseinibarkooie, Raoul Heller, Johannes Jungverdorben, Oliver Brüstle, Markus Storbeck, Renata Lonigro, Beatrice Weykopf, Kristina Dobrindt, Noemi Fusaki, Kristina Hupperich, Ludwig Heesen

Publikováno v: Cellular and molecular life sciences 73(10), 2089-2104 (2015). doi:10.1007/s00018-015-2084-y

Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating motoneuron (MN) disorder caused by homozygous loss of SMN1. Rarely, SMN1-deleted individuals are fully asymptomatic despite carrying identical SMN2 copies as their SMA III-affected siblings suggesting pr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::697b72ca08719ad06a12beea62d9e6fc
https://pub.dzne.de/record/138510

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Dissertation/ Thesis

Investigação da associação entre os polimorfismos dos genes : MBL2, TGF-B1 e CD14 com a gravidade do quadro pulmonar na fibrose cistica

Autor: Faria, Elisangela Jacinto de

Publikováno v: Repositório Institucional da UnicampUniversidade Estadual de CampinasUNICAMP.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo
Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
Made available in DSpace on 2018-08-10T05:11:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_ElisangelaJacintode_D.pdf: 2724594 byt

Externí odkaz: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308599

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání