Zobrazeno 1 - 10 of 368 416 pro vyhledávání: '"Gene Mutation"'
1
Akademický článek
Assessment of the In Vitro Phosphatidylinositol Glycan Class A (PIG-A) Gene Mutation Assay Using Human TK6 and Mouse Hepa1c1c7 Cell Lines.
Autor: Zhang, Wenhao1 (AUTHOR) rellim@tulane.edu, Miller, Charles A.1 (AUTHOR) mark.wilson@ul.org, Wilson, Mark J.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v: Journal of Xenobiotics. Sep2024, Vol. 14 Issue 3, p1293-1311. 19p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
临床 ⅠA 期肺腺癌的基因突变特征 及其与患者长期预后的关系.
Autor: 张丽1, 刘梦雯1, 李琳2, 赵爽3, 吴丽虹4, 尹朝华4, 李蒙1, 高燕宁5, 吴宁1 cjr.wuning@vip.163.com
Publikováno v: Chinese Journal of Oncology. Aug2024, Vol. 46 Issue 8, p755-763. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Assessment of the In Vitro Phosphatidylinositol Glycan Class A (PIG-A) Gene Mutation Assay Using Human TK6 and Mouse Hepa1c1c7 Cell Lines
Autor: Wenhao Zhang, Charles A. Miller, Mark J. Wilson
Publikováno v: Journal of Xenobiotics, Vol 14, Iss 3, Pp 1293-1311 (2024)
Gene mutations linked to diseases like cancer may be caused by exposure to environmental chemicals. The X-linked phosphatidylinositol glycan class A (PIG-A) gene, required for glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor biosynthesis, is a key target lo
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4b68384336a54d729f473463b9c459b2
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Disseminated Combined Talaromyces marneffei and Enterococcus faecium Bloodstream Infection Presenting as Gastrointestinal Perforation in a Patient with CARD9 Gene Mutation
Autor: Liang H, Duan X, Li T, Hu L, Guo J
Publikováno v: Infection and Drug Resistance, Vol Volume 17, Pp 4783-4790 (2024)
Huicang Liang,1,* Xuehong Duan,2,* Teng Li,3 Liang Hu,3 Jian Guo3 1Department of Laboratory Medicine, Key Laboratory of Precision Medicine for Viral Diseases, Guangxi Health Commission Key Laboratory of Clinical Biotechnology, Liuzhou People
Externí odkaz: https://doaj.org/article/a0a2b6a6b6274fa5992f52c3e93219cb
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Evaluation of galectin-3 and titin in cats with a sarcomeric gene mutation associated with echocardiography.
Autor: Kanokwan Demeekul1 khwan_cp@hotmail.com, Pratch Sukumolanan2 pratch.vet@gmail.com, Soontaree Petchdee3 fvetstr@ku.ac.th
Publikováno v: Veterinary World. Oct2024, Vol. 17 Issue 10, p2407-2416. 10p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
海口市新生儿遗传代谢病筛查结果 及基因突变特点分析.
Autor: 韩燕媚1 hanyanmei669@163.com, 餐付彬1, 王慧静1, 周俏苗2
Publikováno v: Modern Preventive Medicine. 2024, Vol. 51 Issue 11, p1982-1987. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Diagnostic Challenges of Axenfeld-Rieger Syndrome and a Novel FOXC1 Gene Mutation in a Polish Family.
Autor: Wowra, Bogumił1,2 (AUTHOR) bogumilwowra@gmail.com, Wysocka-Kosmulska, Marzena1,3 (AUTHOR) sekretariat@wss5.pl, Stanienda-Sokół, Karolina1,3 (AUTHOR) olga.lachwojnarowicz@gmail.com, Łach-Wojnarowicz, Olga1,3 (AUTHOR) dardobmd@wp.pl, Dobrowolski, Dariusz1,2,3 (AUTHOR) wylegala@gmail.com, Wylęgała, Edward1,2 (AUTHOR)
Publikováno v: Journal of Clinical Medicine. Oct2024, Vol. 13 Issue 19, p5761. 8p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Unusual presentation of PYGM gene mutation as late-onset McArdle disease with camptocormia: a case report.
Autor: Stalter, Johannes1,2 (AUTHOR) Johannes.stalter@uni-oldenburg.de, Gies, Ursula3 (AUTHOR), Mathys, Christian4,5,6 (AUTHOR), Witt, Karsten1,2,5 (AUTHOR)
Publikováno v: Journal of Medical Case Reports. 10/8/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-4. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
1 例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN 基因突变的报道.
Autor: 张明迪1, 刘亚璇1, 肖银平2, 马浚仁1, 陈宏亮1, 吴克瑾1 kejinwu@163.com
Publikováno v: Fudan University Journal of Medical Sciences. Sep2024, Vol. 51 Issue 5, p857-863. 7p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje