Hypotonia and feeding problems in the newborn: a congenital myotonic dystrophy type 1 clinical case

Autor: Silva, Cláudia Teles, Madureira, Cristina, Melo, Cláudia, Martins, Cecília, Cardoso, Raquel, Miguel, Cristina

Publikováno v: Nascer e Crescer, Vol 27, Iss 4, Pp 246-248 (2019)
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 27 No. 4 (2018); 246-248
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 27 N.º 4 (2018); 246-248
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

Introduction: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by hypotonia and severe general weakness at birth, often with respiratory distress and even death. Clinical report:A newborn male with prenatal diagnosis of ventriculomegaly an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e45e11e16a329184722b329827c1c1c3

Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1

Autor: Rodrigues, Luiza Paulsen

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida. Indivíduos normais apresentam de 5 a 34 rep

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10183/158225

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