Genome-wide mapping of binding sites of the transposase-derived SETMAR protein in the human genome

Autor: Zsolt Karányi, Éva Nagy, Zoltán Ivics, Laura Varga, Jason Roszik, Lívia Viola, Márton Miskei, Lóránt Székvölgyi, Orsolya Feró, Adrienn Horváth, Csaba Miskey

Publikováno v: Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 19, Iss, Pp 4032-4041 (2021)
Computational and structural biotechnology journal, 19:4032-4041
Computational and Structural Biotechnology Journal

Graphical abstract
Highlights • SETMAR/Metnase preferentially targets Hsmar1 transposon ends (ITRs) in living cells. • Sequence fidelity of the ITR motif determines the affinity of SETMAR/Metnase to chromosomes. • Higher ITR fidelity resul

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b3180f4039f0c1773928d97c65ff4c0e
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2001037021003007

Wissenstransfer von der Gesellschaft in die Wissenschaft?

Autor: Anne Brüninghaus, Nils Heyen

Publikováno v: Technikfolgenabschätzung – Theorie und Praxis, Vol 23, Iss 2 (2014)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8dfbe753778f40458980e9f7924ba8de

Genetic causes of inherited cardiac diseases

Autor: Kolokotronis, Konstantinos

Hereditäre Kardiomyopathien sind durch klinische und genetische Heterogenität gekennzeichnet, welche die Kardiogenetik vor Herausforderungen stellt. In dieser Arbeit wurden manche dieser Herausforderungen angegangen, indem anhand einer Kohorte von

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______713::505aa3c209f06890c0b3d9484cef7dd8
https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/23116/Kolokotronis_Konstantinos_Kardiomyopathien.pdf

A Novel Homozygous Frameshift Variant in DYM Causing Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome in Pakistani Patients

Autor: Nagwa E. A. Gaboon, Asia Parveen, Khaled A. Ahmad, Taghreed Shuaib, Jumana Y. Al-Aama, Lereen Abdelwehab, Amina Arif, Naveed Wasif

Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Frontiers in Pediatrics

Background: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC) is a skeletal dysplasia with associated defects of brain development and intelligence. The truncating pathogenic variants in DYM are the most frequent cause of DMC. Smith-McCort (SMC), another skelet

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4de6aa28482fc9e2ba4f2073256dd4bb
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00383/full

Gentests übers Internet

Autor: Leonhard Hennen, Arnold Sauter

Publikováno v: Technikfolgenabschätzung – Theorie und Praxis, Vol 18, Iss 1 (2009)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/cbce7e458ec642b195c4de1cefcd6776