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pro vyhledávání: '"Genética [Doença de Machado-Joseph]"'
Autor:
Wilson Marques, Henry L. Paulson, Rodrigo Secolin, Anelyssa D'Abreu, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Vanessa Erichsen Emmel, Laura Bannach Jardim, Luciana Cardoso Bonadia, Marcondes C. França, Marilza Santos da Silva, Cláudia Vianna Maurer-Morelli, Anamarli Nucci, Iscia Lopes-Cendes
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 3 (2012)
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Frontiers in Neurology
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Frontiers in Neurology
Background: Age at onset (AO) in Machado–Joseph disease (MJD) is closely associated with the length of the CAG repeat at the mutant ATXN3 allele, but there are other intervening factors. Experimental evidence indicates that the normal ATXN3 allele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e614697e9570e25f021765ce2e13bd1d
http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fneur.2012.00164/full
http://journal.frontiersin.org/Journal/10.3389/fneur.2012.00164/full
Autor:
Carvalho, Tiago Santos
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::80eccd1c297f5b14539fad9484a990f0
