Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes

Autor: Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovic, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A. . E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., Van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinböck, H., Gruber sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G., Cilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nürnberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Palotie, A., Ruppert, A. K., Suls, A., Siren, A., Koeleman, B., Haberlandt, E., Ronen, G. M., Caglayan, H., Hjalgrim, H., Muhle, H., Schulz, H., Helbig, I., Altmüller, J., Geldner, J., Schubert, J., Jabbari, K., Everett, K., Feucht, M., Balestri, M., Nothnagel, M., Striano, Pasquale, Møller, R. S., Nabbout, R., Balling, R., Baulac, S., Bianchi, A., La Neve, A., Minetti, Carlo, Giuseppe, C.

Publikováno v: PLoS One (print), 11(3). Public Library of Science
PLoS ONE
PLoS ONE. San Franscisco, CA: Public Library of Science (2016).
Lal, D, Reinthaler, E M, Dejanovic, B, May, P, Thiele, H, Lehesjoki, A-E, Schwarz, G, Riesch, E, Ikram, M A, van Duijn, C M, Uitterlinden, A G, Hofman, A, Steinböck, H, Gruber-Sedlmayr, U, Neophytou, B, Zara, F, Hahn, A, Gormley, P, Becker, F, Weber, Y G, Cilio, M R, Kunz, W S, Krause, R, Zimprich, F, Lemke, J R, Nürnberg, P, Sander, T, Lerche, H, Neubauer, B A, Genetic Commission of the Italian League against Epilepsy, Hjalgrim, H & Møller, R S 2016, ' Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes ', P L o S One, vol. 11, no. 3, e0150426 . https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150426
PLoS ONE, Vol 11, Iss 3, p e0150426 (2016)

A. Palotie on työryhmän jäsen. Objective The SCN1A gene, coding for the voltage-gated Na+ channel alpha subunit NaV1.1, is the clinically most relevant epilepsy gene. With the advent of high-throughput next-generation sequencing, clinical laborato

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0fe84aefa145b24319f7a4d235e944dd
http://hdl.handle.net/10138/161347

Analysis of ELP4, SRPX2, and interacting genes in typical and atypical rolandic epilepsy

Autor: Reinthaler, E., Lal, D., Jurkowski, Wiktor, Feucht, M., Steinböck, H., Gruber-Sedlmayr, U., Ronen, G., Geldner, J., Haberlandt, E., Neophytou, B., Hahn, A., Altmüller, J., Thiel, H., Toliat, M., Lerche, H., Nürnberg, Peter, Sander, T., Neubauer, B., Zimprich, F.

Publikováno v: Epilepsia, 55(8), 89–e93. Malden, MA: Blackwell Science (2014).

Rolandic epilepsy (RE) and its atypical variants (atypical rolandic epilepsy, ARE) along the spectrum of epilepsy–aphasia disorders are characterized by a strong but largely unknown genetic basis. Two genes with a putative (ELP4) or a proven (SRPX2

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2658::7e3ecdce080a9745a646651b2945479f
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/26436

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.