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Autor:
Urreizti R, Mayer K, Evrony GD, Said E, Castilla-Vallmanya L, Cody NAL, Plasencia G, Gelb BD, Grinberg-Vaisman DR, Brinkmann U, Webb BD, Balcells S
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Following the publication of the article, it was noted that the last column in Table 1, the total % should have read 5/8 (62.5) for the 'Epilepsy' row, and not 5.7 (71.4). This has now been amended in the HTML and PDF of the original article.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::15ccb2a3d073cce625e64843a36fa8d5
https://www.nature.com/articles/s41431-019-0394-5.pdf
https://www.nature.com/articles/s41431-019-0394-5.pdf
Autor:
Urreizti R, Mayer K, Evrony GD, Said E, Castilla-Vallmanya L, Cody NAL, Plasencia G, Gelb BD, Grinberg-Vaisman DR, Brinkmann U, Webb BD, Balcells S
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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DPH1 variants have been associated with an ultra-rare and severe neurodevelopmental disorder, mainly characterized by variable developmental delay, short stature, dysmorphic features, and sparse hair. We have identified four new patients (from two di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::01db147c8e216a5a1b6ee6ddc7447942
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16084
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16084
Autor:
Homsy, J, Zaidi, S, Shen, Y, Ware, JS, Samocha, KE, Wakimoto, H, Gorham, J, Chih Jin, S, Deanfield, J, Giardini, A, Porter Jr., GA, Kim, R, Bilguvar, K, Lopez, F, Tikhonova, I, Mane, S, Romano Adesman, A, Qi, H, Vardarajan, B, Ma, L, Daly, M, Roberts, AE, Russell, MW, Mital, S, Newburger, JW, Gaynor, JW, Breitbart, RE, Iossifov, I, Ronemus, M, Sanders, SJ, Kaltman, JR, Seidman, JG, Brueckner, M, Gelb, BD, Goldmuntz, E, Lifton, RP, Seidman, CE, Chung, WK
Congenital heart disease (CHD) patients have increased prevalence of extra-cardiac congenital anomalies (CA) and risk of neurodevelopmental disabilities (NDD). Exome sequencing of 1,213 CHD parent-offspring trios identified an excess of protein-damag
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::09a23ab027e5c648665d8d03fda3636b
http://hdl.handle.net/10044/1/27100
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Autor:
Sarkozy, A, Carta, A, Moretti, S, Zampino, G, Digilio, Mc, Pantaleoni, F, Scioletti, Ap, Esposito, G, Cordeddu, V, Lepri, F, Petrangeli, V, Dentici, Ml, Mancini, Gms, Selicorni, A, Rossi, C, Mazzanti, L, Marino, B, Ferrero, Giovanni Battista, Cirillo, Margherita, Faravelli, F, Stuppia, L, Puxeddu, E, Gelb, Bd, Dallapiccola, B, Tartaglia, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::7c3357f5a337e3b5e3ce41d1be223303
http://hdl.handle.net/2318/68527
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Autor:
Cordeddu, V, Di Schiavi, E, Pennacchio, La, Ma'Ayan, A, Sarkozy, A, Fodale, V, Cecchetti, S, Cardinale, A, Martin, J, Schackwitz, W, Lipzen, A, Zampino, G, Mazzanti, L, Digilio, Mc, Martinelli, S, Flex, E, Lepri, F, Bartholdi, D, Kutsche, K, Ferrero, Giovanni Battista, Anichini, C, Selicorni, A, Rossi, C, Tenconi, R, Zenker, M, Merlo, D, Dallapiccola, B, Iyengar, R, Bazzicalupo, P, Gelb, Bd, Tartaglia, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::2af8309844c48dc3e557dcf66950fa84
http://hdl.handle.net/2318/73452
http://hdl.handle.net/2318/73452
Autor:
Tartaglia, M, Niemeyer, CM, Fragale, A, Song, X, Buechner, J, Jung, A, Hählen, K, Hasle, H, Licht, JD, Gelb, BD
Publikováno v:
Nature Genetics, 34(2), 148-150. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::63a97fa39145e61edde96db348f487f0
https://pure.eur.nl/en/publications/aae7fd30-fa4a-4c98-a191-595120a3271f
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Publikováno v:
Hospital & Health Services Administration. Fall94, Vol. 39 Issue 3, p283-293. 11p.