Zobrazeno 1 - 10
of 886
pro vyhledávání: '"Gecz J"'
Publikováno v:
Acta Medica Martiniana, Vol 18, Iss 1, Pp 35-41 (2018)
Non-syndromic 46,XY DSD (disorders of sex development) represent a phenotypically diversiform group of disorders. We focus on the association between gene variants and the most frequent types of non-syndromic 46,XY DSD, options of molecular genetic t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5056b44e37884c8b9e3aa22175f847ab
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wang T., Hoekzema K., Vecchio D., Wu H., Sulovari A., Coe B. P., Gillentine M. A., Wilfert A. B., Perez-Jurado L. A., Kvarnung M., Sleyp Y., Earl R. K., Rosenfeld J. A., Geisheker M. R., Han L., Du B., Barnett C., Thompson E., Shaw M., Carroll R., Friend K., Catford R., Palmer E. E., Zou X., Ou J., Li H., Guo H., Gerdts J., Avola E., Calabrese G., Elia M., Greco D., Lindstrand A., Nordgren A., Anderlid B. -M., Vandeweyer G., Van Dijck A., Van der Aa N., McKenna B., Hancarova M., Bendova S., Havlovicova M., Malerba G., Bernardina B. D., Muglia P., van Haeringen A., Hoffer M. J. V., Franke B., Cappuccio G., Delatycki M., Lockhart P. J., Manning M. A., Liu P., Scheffer I. E., Brunetti Pierri N., Rommelse N., Amaral D. G., Santen G. W. E., Trabetti E., Sedlacek Z., Michaelson J. J., Pierce K., Courchesne E., Kooy R. F., Acampado J., Ace A. J., Amatya A., Astrovskaya I., Bashar A., Brooks E., Butler M. E., Cartner L. A., Chin W., Chung W. K., Daniels A. M., Feliciano P., Fleisch C., Ganesan S., Jensen W., Lash A. E., Marini R., Myers V. J., O'Connor E., Rigby C., Robertson B. E., Shah N., Shah S., Singer E., Snyder L. A. G., Stephens A. N., Tjernagel J., Vernoia B. M., Volfovsky N., White L. C., Hsieh A., Shen Y., Zhou X., Turner T. N., Bahl E., Thomas T. R., Brueggeman L., Koomar T., Michael R. J., O'Roak B. J., Barnard R. A., Gibbs R. A., Muzny D., Sabo A., Ahmed K. L. B., Eichler E. E., Siegel M., Abbeduto L., Hilscher B. A., Li D., Smith K., Thompson S., Albright C., Butter E. M., Eldred S., Hanna N., Jones M., Coury D. L., Scherr J., Pifher T., Roby E., Dennis B., Higgins L., Brown M., Alessandri M., Gutierrez A., Hale M. N., Herbert L. M., Schneider H. L., David G., Annett R. D., Sarver D. E., Arriaga I., Camba A., Gulsrud A. C., Haley M., McCracken J. T., Sandhu S., Tafolla M., Yang W. S., Carpenter L. A., Bradley C. C., Gwynette F., Manning P., Shaffer R., Thomas C., Bernier R. A., Fox E. A., Gerdts J. A., Pepper M., Ho T., Cho D., Piven J., Lechniak H., Soorya L. V., Gordon R., Wainer A., Yeh L., Ochoa-Lubinoff C., Russo N., Berry-Kravis E., Booker S., Erickson C. A., Prock L. M., Pawlowski K. G., Matthews E. T., Brewster S. J., Hojlo M. A., Abada E., Lamarche E., Murali S. C., Harvey W. T., Kaplan H. E., Pierce K. L., DeMarco L., Horner S., Pandey J., Plate S., Sahin M., Riley K. D., Carmody E., Constantini J., Esler A., Fatemi A., Hutter H., Landa R. J., McKenzie A. P., Neely J., Singh V., Van Metre B., Wodka E. L., Fombonne E. J., Huang-Storms L. Y., Pacheco L. D., Mastel S. A., Coppola L. A., Francis S., Jarrett A., Jacob S., Lillie N., Gunderson J., Istephanous D., Simon L., Wasserberg O., Rachubinski A. L., Rosenberg C. R., Kanne S. M., Shocklee A. D., Takahashi N., Bridwell S. L., Klimczac R. L., Mahurin M. A., Cotrell H. E., Grant C. A., Hunter S. G., Martin C. L., Taylor C. M., Walsh L. K., Dent K. A., Mason A., Sziklay A., Smith C. J., Nordenskjold M., Romano C., Peeters H., Gecz J., Xia K.
Publikováno v:
Nature communications, vol 11, iss 1
Nature Communications, 11
Nature communications
Nature Communications, 11, 1
Nature Communications
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Nature Communications, 11(1). NATURE RESEARCH
Nature Communications, 11
Nature communications
Nature Communications, 11, 1
Nature Communications
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Nature Communications, 11(1). NATURE RESEARCH
Most genes associated with neurodevelopmental disorders (NDDs) were identified with an excess of de novo mutations (DNMs) but the significance in case–control mutation burden analysis is unestablished. Here, we sequence 63 genes in 16,294 NDD cases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd59829750fcbc0b802de5b3fb7bdab7
https://escholarship.org/uc/item/9mh106j1
https://escholarship.org/uc/item/9mh106j1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.