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Molecular characterisation of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome

Autor: Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, Gean E, Rubio P, O'Callaghan M, Martínez-Monseny AF, Castells AA, Xiol C, Català V, Brandi N, Pacheco P, Ros C, Del Campo M, Guillén E, Ibañez S, Sánchez MJ, Lapunzina P, Nevado J, Santos F, Lloveras E, Ortigoza-Escobar JD, Tejada MI, Maortua H, Martínez F, Orellana C, Roselló M, Mesas MA, Obón M, Plaja A, Fernández-Ramos JA, Tizzano E, Marín R, Peña-Segura JL, Alcántara S, Armstrong J

Publikováno v: CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterised by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have bee

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::468808b44adedf0beb8b8f6ed7d7da6c
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11958

Mutation of the MMADHC gene in adult-onset cobalamin D deficiency: a report of 2 potentially treatable cases

Autor: Cancho García, E., Geán, E., Oliver Tormo, B., Torrents, A., Esteban Durán, E.

Publikováno v: In Neurología (English Edition) July-August 2019 34(6):419-421

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

Autor: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Aguirre F, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Amoros M, Antinolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canos I, Carrascosa M, Carratala-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales M, Cortes R, Cruz G, Csanyi G, de Santos M, de Toledo M, Del Campo M, Del Toro M, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza A, Fernandez R, Fons M, Fontalba A, Galan E, Gallano P, Gamundi M, Garcia P, Garcia M, Garcia-Barcina M, Garcia-Catalan M, Garcia-Cazorla A, Garcia-Minaur S, Garcia-Penas J, Garcia-Silva M, Gassio R, Gean E, Gil B, Gokben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, Gonzalez G, Guillen E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez J, Gutierrez E, Herranz J, Iglesias G, Karacic I, Lahoz C, Lao J, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro M, Lluch M, Lopez L, Lopez-Ariztegui A, Macaya A, Marin R, Marquez C, Martin E, Martinez B, Martinez-Salcedo E, Mas M, Mateo G, Mendez P, Jimenez A, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes T, Nunez N, Obon M, Onsurbe I, Ortez C, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual S, Patino A, Perez-Poyato M, Perez-Duenas B, Poo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falco M, Russi M, Samarra J, San Antonio V, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Burgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Trivino E, Troncoso L, Turon E, Vazquez P, Vazquez C, Velazquez R, Ventura C, Verdu A, Vernet A, Vila M, Villar C, Rett Working Grp

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
SCIENTIFIC REPORTS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)

WOS: 000481590200024
PubMed ID: 31427717
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1a9ab94d2dcf8ad628e2e076112113f
http://zaguan.unizar.es/record/86210

A point mutation in the RDS-peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy

Autor: Miguel Carballo, A Serra, Antich J, Gean E, M D De la Calzada, Carlos Reig, Matias Vidal, J Arumí

Publikováno v: Ophthalmic Genetics. 16:39-44

The RDS-peripherin gene encodes a photoreceptor-specific protein that is localized in the outer segment disc membranes of both rods and cones. We screened a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy for mutations in candidate genes. A b

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2fad4a6ff4385a5d5cae582d43a25af0
https://doi.org/10.3109/13816819509056911