Zobrazeno 1 - 10
of 196
pro vyhledávání: '"GeFI"'
Autor:
Verónica Palma-Barqueros, Juan Ruiz-Pividal, Natalia Bohdan, Vicente Vicente, Jose Maria Bastida, María Lozano, José Rivera
Publikováno v:
Platelets, Vol 30, Iss 4, Pp 535-539 (2019)
This manuscript reviews pathogenic variants in RASGRP2, which are the cause of a relatively new autosomal recessive and nonsyndromic inherited platelet function disorder, referred to as platelet-type bleeding disorder-18 (BDPLT18)(OMIM:615888). To da
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4fe5a8f850464f38b9b9298a3efd6aca
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S. G. Mann, A. V. Poletaev, E.A. Seregina, S. A. Plyasunova, M. A. Kurnikova, D. V. Fedorova, D. M. Polokhov, A.V. Pshonkin, E. V. Raykina, P. A. Zharkov, A. O. Koposova
Publikováno v:
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 20:126-131
Hemorrhagic thrombocytopathy with defective signal transduction CalDAG-GEFI is a rare disease associated with a mutation in the RASGRP2 gene. At the moment, this disease is described in 10 person in the world. We present clinical case report of this
Autor:
Eugénia Cruz, Ana L. Gonçalves, Marta Gonçalves, Catarina Lau, Margarida Lima, Rosário Santos, Mónica Pereira, Catarina Monteiro, Jorge Alberto de Oliveira, Sara Morais, Lurdes Moreira
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12423, p 12423 (2021)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12423, p 12423 (2021)
RASGRP2 encodes the calcium and diacylglycerol (DAG)-regulated guanine nucleotide exchange factor I (CalDAG-GEFI) identified as a Rap1-activating molecule. Pathogenic variants previously identified in RASGRP2 allowed the characterization of CalDAG-GE
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rita Paniccia, Barbara Lunghi, Rosa Santacroce, Giancarlo Castaman, Francesco Bernardi, Maurizio Margaglione, Marco Cattaneo, Christian Gachet, Mariangela Scavone, Anna Lecchi, Andrea Artoni
Publikováno v:
Haematologica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3dd6afa34f4697595f49537b344ccf74
https://europepmc.org/articles/PMC7327643/
https://europepmc.org/articles/PMC7327643/
Publikováno v:
OncoTargets and Therapy, Vol Volume 12, Pp 11437-11451 (2019)
Bingren Hu,1,2 Huajie Cai,1,2 Shouzhang Yang,1,2 Jinfu Tu,1,2 Xiaming Huang,1,2 Gang Chen1,2 1Department of Hepatobiliary Surgery, First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang 325000, People’s Republic of China; 2Key L
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.