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Autor:
Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., 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Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
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Autor:
Gazzerro, E.1 (AUTHOR), Hübner, M.2 (AUTHOR), Nyoungui, E.3 (AUTHOR), Krefting, D.3 (AUTHOR), Spuler, S.1 (AUTHOR), Zschüntzsch, J.3 (AUTHOR), Schepers, J.2 (AUTHOR), Röttger, R.4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
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Autor:
Panicucci, C., Raffaghello, L., Bruzzone, S., Baratto, S., Principi, E., Minetti, C., Gazzerro, E., Bruno, C.
In muscle ATP is primarily known for its function as an energy source and as a mediator of the “excitation-transcription” process, which guarantees muscle plasticity in response to environmental stimuli. When quickly released in massive concentra
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Autor:
Gerhalter, T., Müller, C., Maron, E., Mähler, A., Schütte, T., Boschmann, M., Herzer, R., Spuler, S., Gazzerro, E.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S58-S58
Publikováno v:
In Bone 2003 32(2):111-119
Autor:
Iannotti F.A., Pagano E., Moriello A.S., Alvino F.G., Sorrentino N.C., D'Orsi L., Gazzerro E., Capasso R., De Leonibus E., De Petrocellis L., Di Marzo V.
Publikováno v:
British journal of pharmacology (2018). doi:10.1111/bph.14460
info:cnr-pdr/source/autori:Iannotti F.A.; Pagano E.; Moriello A.S.; Alvino F.G.; Sorrentino N.C.; D'Orsi L.; Gazzerro E.; Capasso R.; De Leonibus E.; De Petrocellis L.; Di Marzo V./titolo:Effects of non-euphoric plant cannabinoids on muscle quality and performance of dystrophic mdx mice/doi:10.1111%2Fbph.14460/rivista:British journal of pharmacology/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
info:cnr-pdr/source/autori:Iannotti F.A.; Pagano E.; Moriello A.S.; Alvino F.G.; Sorrentino N.C.; D'Orsi L.; Gazzerro E.; Capasso R.; De Leonibus E.; De Petrocellis L.; Di Marzo V./titolo:Effects of non-euphoric plant cannabinoids on muscle quality and performance of dystrophic mdx mice/doi:10.1111%2Fbph.14460/rivista:British journal of pharmacology/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
BACKGROUND AND PURPOSE: Duchenne muscular dystrophy (DMD), caused by dystrophin deficiency, results in chronic inflammation and irreversible skeletal muscle degeneration. Moreover, the associated impairment of autophagy greatly contributes to the agg
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::a4159e038744da6646fa8b8a368bda5b
http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-85053343375&origin=inward
http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-85053343375&origin=inward
Autor:
Panicucci, C., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Zotto, G. Del, Benzi, A., Bruzzone, S., Minetti, C., Gazzerro, E., Bruno, C.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S107-S107