A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis

Autor: Arístegui Javier, Garrote Elisa, Rodríguez Jose A, Sarasola Esther, García-Barcina Maria J

Publikováno v: BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 86 (2011)

Abstract Background Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which enco

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8e662e095f584fcfa8adc749515a8cba

Evaluación del impacto del Documento de Consenso español sobre el abordaje de las infecciones osteoarticulares en nuestro medio a través de la Red de Infecciones Osteoarticulares Pediátricas (RIOPed)

Autor: Rueda, Rosa Alcobendas, Garulo, Daniel Clemente, Santaeufemia, F. José Sanz, Campos, Leticia Martínez, García, Alfredo Tagarro, Fontecha, César G., Melendo-Pérez, Susana, Lovillo, Marisol Camacho, Neyra, Lola Falcón, Cruz, M. José Lirola, Gil, Elena Colino, Carreño, Patricia Tejera, Canals, Luis Mayol, Zarketa, Daniel Domenech, Campaña, M. Mercedes Bueno, Méndez, Carlos Pérez, Gordillo, Neus Rius, Cardona, Verónica, Colom, Jaime Carrasco, Fernández, Antonio Conejo, Ramírez, Marta García, Delgado, Rafael Díez, Ordónez, Carmen Vázquez, Tejada, Enrique Otheo de, Gianzo, José Couceiro, Arranz, Leonor, García-Pardos, Carmen, Piñeiro-Pérez, Roi, Mancheño, Beatriz Bravo, López-Molina, Inmaculada, Acevedo, Adriana Vidal, Antón, María Penín, Coll, M. Teresa, Soler, Berta Pujol, Pérez, Pilar Ranchal, Morales, Sara Pons, Sevilla, Belén, Hernández, María Méndez, García-Mazarío, M. Jesús, Martín, César Gavilán, Fernández-Cooke, Elisa, Canet, Anna, Jiménez, Marta Ruiz, González, Marina, Rodríguez, Lourdes García, Moreno, Carmen, Lizarbe, Miren Oscoz, Martín-Pedraz, Laura, Lillo, Miguel Lillo, Cepillo, Antonio J., Soler-Palacín, Pere, Ramakers, Jan, Gasaball, Olga Calavia, Ramo, Rebeca Lahoz, Barrero, Pedro Terol, Vilchez, M. José Muñoz, Pérez, Victoria Fumadó, Camps, Silvia Urraca, Rodríguez, Elena Urbaneja, Ortega, M. José Cilleruelo, López, Agustín López, Solas, Valentín Pineda, Pedrab, Carla Monterde, Molina, Rosa Roldán, Masegosa-Casanova, Sandra, Rodríguez, Paula Alcañiz, Ruíz, Ana Menasalvas, Arístegui-Fernández, Javier, Garrote, Elisa, Martinón-Torres, Federico, Rivero-Calle, Irene, Ramos, José Tomás, Ramos, Marta Illán, Montero, Beatriz Jiménez, Pinedo, Begoña Losada, Ibáñez, Borja Guarch, Serrano, Marcelina Algar, García, M. Dolores, Pereira, Elena, Rodríguez-Blanco, Silvia, Fontán, Manuel Muñiz, Reyes, Sagrario Bustabab, Claros, Antonio Medina, Oñós, Isabel Vives, Perelló, M. Concepción Mir, Barreiro, Natalia Cerdeira, Barnés, María Ríos, Patudo, Isabel Vara, Martínez-Regueira, Soledad, Domenech, Raquel Marín, Vílchez, Juan Salvador, Moreno, Jesús de la Cruz, Laleona, Carmelo Guerrero, Alonso, Matilde Bustillo, Meléndez, Leticia Merino, Martín, Azucena García, Núñez Cuadros, Esmeralda, Calvo Rey, Cristina, Saavedra-Lozano, Jesús

Publikováno v: In Anales de Pediatria November 2020 93(5):289-296

Effectiveness and Safety of Direct-acting Antivirals for Treatment of Adolescents With HCV/HIV Coinfection: Real-world Data From Europe

Autor: Malik, Farihah, Crichton, Siobhan, Plotnikova, Yulia, Latysheva, Inga, Samarina, Anna, Pokorska-Śpiewak, Maria, Gomez, Marisa Navarro, Bailey, Heather, Thorne, Claire, Judd, Ali, Turkova, Anna, Collins, Intira Jeannie, Marczyńska, Magdalena, Popielska, Jolanta, Ołdakowska, Agnieszka, Zawadka, Konrad, Pluta, Magdalena, Doroba, Małgorzata, Okhonskaya, Liubov, Rozenberg, Vladimir, Voronin, Evgeny, Plynsky, Alexksey A., José Mellado, María, Escosa, Luis, García Hortelano, Milagros, Sainz, Talía, Grasa, Carlos, Rodríguez, Paula, Rojo, Pablo, Prieto-Tato, Luis, Epalza, Cristina, Tagarro, Alfredo, Domínguez, Sara, Ballesteros, Álvaro, Tomás Ramos, José, Illán, Marta, Berzosa, Arantxa, Guillén, Sara, Soto, Beatriz, Luisa Navarro, María, Saavedra, Jesús, Santos, Mar, Aguilera, David, Santiago, Begoña, Jimenez de Ory, Santiago, Bermejo, Amanda, Penín, María, Martínez, Jorge, Badillo, Katie, Belén Jiménez, Ana, Navas, Adriana, Oñate, Eider, Pocheville, Itziar, Garrote, Elisa, Colino, Elena, Afonso, Olga, Gómez Sirvent, Jorge, Garzón, Mónica, Román, Vicente, Angulo, Raquel, Neth, Olaf, Falcón, Lola, Terol, Pedro, Luis Santos, Juan, Vázquez, Álvaro, Carazo, Begoña, Medina, Antonio, Lendínez, Francisco, Ibáñez, Mercedes, Peromingo, Estrella, Isabel Sánchez, María, Ruiz, Beatriz, Grande, Ana, José Romero, Francisco, Pérez, Carlos, Calle, Laura, Pareja, Marta, Losada, Begoña, Herranz, Mercedes, Bustillo, Matilde, Collado, Pilar, Antonio Couceiro, José, Vila, Leticia, Calviño, Consuelo, Isabel Piqueras, Ana, Oltra, Manuel, Gavilán, César, Montesinos, Elena, Dapena, Marta, Jiménez, Beatriz, Gloria Andrés, Ana, Marugán, Víctor, Ochoa, Carlos, Isabel Menasalvas, Ana, Cervantes, Eloísa, Álvarez, Beatriz, Díez, Cristina, Bernardino, Ignacio, Luisa Montes, María, Valencia, Eulalia, Delgado, Ana, Rubio, Rafael, Pulido, Federico, Bisbal, Otilia, Monereo Alonso, Alfonso, Berenguer, Juan, Díez, Cristina, Aldamiz, Teresa, Tejerina, Francisco, Carlos Bernaldo de Quirós, Juan, Padilla, Belén, Carrillo, Raquel, Montilla, Pedro, Bermúdez, Elena, Valerio, Maricela, Sanz, Jose, Gimeno, Alejandra, Cervero, Miguel, Torres, Rafael, Moreno, Santiago, Jesús Perez, María, del Campo, Santos, Ryan, Pablo, Troya, Jesus, Sanz, Jesus, Losa, Juan, Gomez, Rafael, Górgolas, Miguel, Díaz, Alberto, de la Fuente, Sara, Antonio Iribarren, Jose, Jose Aramburu, Maria, Martinez, Lourdes, Josune Goikoetxea, Ane, Ibarra, Sofia, de la Peña, Mireia, Asensi, Víctor, Hernandez, Michele, Remedios Alemán, María, Pelazas, Ricardo, del Mar Alonso, María, María López, Ana, García, Dácil, Rodriguez, Jehovana, Angel Cardenes, Miguel, Castaño, Manuel A., Orihuela, Francisco, Pérez, Inés, Isabel Mayorga, Mª, Fernando Lopez-Cortes, Luis, Roca, Cristina, Llaves, Silvia, Jose Rios, Maria, Rodriguez, Jesus, Palomo, Virginia, Pasquau, Juan, Garcia, Coral, Hernandez, Jose, Martinez, Clara, Rivero, Antonio, Camacho, Angela, Merino, Dolores, Raffo, Miguel, Corpa, Laura, Martinez, Elisa, Mateos, Fernando, Javier Blanch, Jose, Torralba, Miguel, Arazo, Piedad, Samperiz, Gloria, Miralles, Celia, Ocampo, Antonio, Pousada, Guille, Mena, Alvaro, Montero, Marta, Salavert, Miguel, Jose Galindo, Maria, Pretel, Natalia, Portilla, Joaquín, Portilla, Irene, Gutierrez, Felix, Masia, Mar, Robledano, Cati, Adsuar, Araceli, Hinojosa, Carmen, Monteagudo, Begoña, Bachiller, Pablo, Abadía, Jesica, Galera, Carlos, Albendin, Helena, Fernandez, Marian, Ramon Blanco, Jose

Publikováno v: The Pediatric Infectious Disease Journal; May 2024, Vol. 43 Issue: 5 pe155-e159, 5p

Estudio prospectivo para estimar la carga de hospitalización y visitas a urgencias de la gripe en población pediátrica en Bilbao (2010-2011)

Autor: Ortiz-Lana, Naiara, Garrote, Elisa, Arístegui, Javier, Rementeria, Joseba, García-Martínez, Juan-Antonio, McCoig, Cynthia, García-Corbeira, Pilar, Devadiga, Raghavendra, Tafalla, Mónica

Publikováno v: In Anales de Pediatria December 2017 87(6):311-319

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