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Akademický článek

Rare duplication of the CDC73 gene and atypical hyperparathyroidism‐jaw tumor syndrome: A case report and review of the literature.

Autor: Garrigues, Guilhaume¹ (AUTHOR), Batisse‐Lignier, Marie² (AUTHOR), Uhrhammer, Nancy^1,3 (AUTHOR), Privat, Maud^1,3 (AUTHOR), Ponelle‐Chachuat, Flora^1,3 (AUTHOR), Kelly, Antony² (AUTHOR), Gay‐Bellile, Mathilde^1,3 (AUTHOR), Viala, Sandrine^1,3 (AUTHOR), Bidet, Yannick^1,3 (AUTHOR), Bignon, Yves‐Jean^1,3 (AUTHOR), Cavaillé, Mathias^1,3 (AUTHOR) mathias.cavaille@clermont.unicancer.fr

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2023, Vol. 11 Issue 5, p1-9. 9p.

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Variations de nombre de copies de susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux, à pénétrance incomplète et/ou expressivité variable : cas particulier des déséquilibres 16p13.11

Autor: Garrigues, Guilhaume

Publikováno v: Sciences pharmaceutiques. 2022

Contexte : les PIEV sont des CNV de susceptibilité aux troubles neurodéveloppementaux à pénétrance incomplète et/ou expressivité variable, ce qui rend la prédiction du phénotype incertaine et par conséquent le conseil génétique difficile.

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