Hipertensión arterial pulmonar secundaria a tromboembolismo crónico como causa de disnea: a propósito de un caso

Autor: Pombo Pasín, M.M., Pubul Núñez, V., Núñez Cambre, I., Argibay Vázquez, S., Garrido Pumar, M., Mazón Ramos, M.P., Martínez De Alegría Alonso, A.

Publikováno v: In Semergen: medicina general / de familia 2010 36(5):290-295

Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant

Autor: Sánchez-Iglesias S, Crocker M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Garcia-Cazorla A, Domingo-Jiménez R, Castro A, Fernández-Pombo A, Ruibal Á, Aguiar P, Garrido-Pumar M, Rodríguez-Núñez A, Álvarez-Escudero J, Brown RJ, Araújo-Vilar D

Publikováno v: Neurogenetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Celia's encephalopathy (progressive encephalopathy with/without lipodystrophy (PELD)) is a childhood neurodegenerative disorder with a fatal prognosis before the age of 10, due to the variant c.985C>T in the BSCL2 gene that causes a cryptic splicing

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1f23d72815dd4ed2a9fb5525980de2c8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16105

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.