Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Garrido-Pérez N"'
Autor:
Gaudó P, Emperador S, Garrido-Pérez N, Ruiz-Pesini E, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP
Publikováno v:
Neurogenetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
A 3-year-old girl presented with severe epilepsy in the context of Borrelia infection. After ceftriaxone/lidocaine administration, she showed secondarily generalized focal crises that led to neurological and motor sequelae. Genetic studies identified
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4922bf8532a7df50052016941ffa66ae
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16807
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16807
Autor:
Emperador S, Garrido-Pérez N, Amezcua-Gil J, Gaudó P, Andrés-Sanz JA, Yubero-Siles D, Fernández-Marmiesse A, O'Callaghan-Gordo M, Ortigoza-Escobar JD, Iriondo-Sanz M, Ruiz-Pesini E, Garcia-Cazorla A, Gil-Campos M, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP
Publikováno v:
Frontiers in Genetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Encephalomyopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome 13 (MTDPS13) is a rare genetic disorder caused by defects in F-box leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4). Although FBXL4 is essential for the bioenergetic homeostasis of the cell, the pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::692be2da85e536e9aa064f9af74e51dd
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17275
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17275
Autor:
Garrido-Pérez N, Vela-Sebastián A, López-Gallardo E, Emperador S, Iglesias-Jimenez E, Meade P, Jimenez-Mallebrera C, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP, Ruiz-Pesini E
Publikováno v:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders are extremely heterogeneous conditions. Their clinical and genetic variability makes the identification of reliable and specific biomarkers very challenging. Until now, only a few studies have focused
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::1d97667160dac99c654f945ae8a5c1cd
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17772
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17772
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.