Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Garret, Philippine"'
Autor:
Thomas, Quentin, Gautier, Thierry, Marafi, Dana, Besnard, Thomas, Willems, Marjolaine, Moutton, Sébastien, Isidor, Bertand, Cogné, Benjamin, Conrad, Solène, Tenconi, Romano, Iascone, Maria, Sorlin, Arthur, Masurel, Alice, Dabir, Tabib, Jackson, Adam, Banka, Siddharth, Delanne, Julian, Lupski, James R., Saadi, Nebal Waill, Alkuraya, Fowzan S., Zahrani, Fatema Al, Agrawal, Pankaj B. 22, 23, England, Eleina 24, Madden, Jill A. 25, Posey, Jennifer E. 26, Burglen, Lydie 27, 28, Rodriguez, Diana 29, Chevarin, Martin, Nguyen, Sylvie, Mau-Them, Frédéric Tran, Duffourd, Yannis, Garret, Philippine, Bruel, Ange-Line, Callier, Patrick, Marle, Nathalie, Denomme-Pichon, Anne-Sophie, Duplomb, Laurence, Philippe, Christophe, Thauvin-Robinet, Christel 30, Govin, Jérôme, Faivre, Laurence, Vitobello, Antonio
Publikováno v:
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1901-1911
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Racine, Caroline, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Engel, Camille, Tran Mau-them, Frederic, Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Safraou, Hana, Sorlin, Arthur, Nambot, Sophie, Delanne, Julian, Garde, Aurore, Colin, Estelle, Moutton, Sébastien, Thevenon, Julien, Jean-Marcais, Nolwenn, Willems, Marjolaine, Geneviève, David, Pinson, Lucile, Perrin, Laurence, Laffargue, Fanny, Lespinasse, James, Lacaze, Elodie, Molin, Arnaud, Gerard, Marion, Lambert, Laetitia, Benigni, Charlotte, Patat, Olivier, Bourgeois, Valentin, Poe, Charlotte, Chevarin, Martin, Couturier, Victor, Garret, Philippine, Philippe, Christophe, Duffourd, Yannis, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 1 p36-46, 11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort
Autor:
Garret, Philippine, Chevarin, Martin, Vitobello, Antonio, Verdez, Simon, Fournier, Cyril, Verloes, Alain, Tisserant, Emilie, Vabres, Pierre, Prevel, Orlane, Philippe, Christophe, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Bruel, Ange-Line, Mau-Them, Frédéric Tran, Safraou, Hana, Boughalem, Aïcha, Costa, Jean-Marc, Trost, Detlef, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Duffourd, Yannis
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; July 2023, Vol. 31 Issue: 7 p761-768, 8p
Autor:
Thomas, Quentin, Vitobello, Antonio, Mau-Them, Frédéric Tran, Duffourd, Yannis, Fromont, Agnès, Giroud, Maurice, Daubail, Benoit, Jacquin-Piques, Agnès, Hervieu-Begue, Marie, Moreau, Thibault, Osseby, Guy-Victor, Garret, Philippine, Nambot, Sophie, Delanne, Julian, Bruel, Ange-Line, Sorlin, Arthur, Callier, Patrick, Denomme-Pichon, Anne-Sophie, Faivre, Laurence, Béjot, Yannick, Philippe, Christophe, Thauvin-Robinet, Christelle, Moutton, Sébastien
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences October 2021 429 Supplement
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Garret, Philippine
Publikováno v:
Biochimie, Biologie Moléculaire. Université Bourgogne Franche-Comté, 2020. Français. ⟨NNT : 2020UBFCK020⟩
In the last years, the advent of exome sequencing (ES) in diagnosis and in research led to the identification of the genetic bases of many Mendelian disorders, allowing many diagnostic wavering cases to be solved. Nevertheless, ES data analysis only
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f2b24a0e3eaafdb456e6c9a404f5e82b
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02880120
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02880120
Autor:
Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Kholmanskikh, Stanislav S., Demeer, Bénédicte, St Onge, Judith, Duffourd, Yannis, Kuentz, Paul, Courcet, Jean-Benoît, Carmignac, Virginie, Garret, Philippine, Bessis, Didier, Boute, Odile, Bron, Alain, Captier, Guillaume, Carmi, Esther, Devauchelle, Bernard, Genevieve, David, Gondry Jouet, Catherine, Guibaud, Laurent, Lafon, Arnaud, Mathieu Dramard, Michèle, Thévenon, Julien, Dobyns, William B., Bernard, Geneviève, Polubothu, Satyamaanasa, Faravelli, Francesca, Kinsler, Veronica A., Thauvin, Christel, Faivre, Laurence, Ross, M. Elizabeth, Rivière, Jean-Baptiste
Publikováno v:
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Nature Genetics, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Nature Genetics, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Indexation en cours. In the version of this article initially published, support from the Wellcome Trust and NIHR to author Veronica A. Kinsler was not included in the Acknowledgements. The error has been corrected in the HTML and PDF versions of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::73bae2db3615a136168e18cf1f7505bc
https://hal.inrae.fr/hal-02621797
https://hal.inrae.fr/hal-02621797