Zobrazeno 1 - 10
of 326
pro vyhledávání: '"Gardella, E"'
Autor:
Gardella Gardella, E., Santamaría Fumas, A., Muriano Royo, J., Álvarez San Nicolás, J., Domínguez Sevilla, A., Videla Ces, M., Giros Torres, J.
Publikováno v:
In Revista del Pie y Tobillo June 2014 28(1):17-23
Autor:
López Capdevila, E., Santamaría Fumas, A., Muriano Royo, J., Vega Ocaña, V., Gardella Gardella, E., Rivero Sosa, R., Manent Molina, A., Deiros García, C., Girós Torres, J.
Publikováno v:
In Revista del Pie y Tobillo June 2013 27(1):16-19
Purpose: Pathogenic variants in GABRB3 have been associated with a spectrum of phenotypes from severe developmental disorders and epileptic encephalopathies to milder epilepsy syndromes and mild intellectual disability (ID). In this study, we analyze
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::fa3d975c1acbcdae20741d8e68aaa8c4
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3100367
Autor:
Johannesen, K.M., Gardella, E., Gjerulfsen, C.E., Bayat, A., Rouhl, R.P.W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K.J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A.S., Coubes, C., Larson, A., Esser, M.J., Appendino, J.P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J.S., Naidu, S.R., Collier, A., Brilstra, E.H., Li, M.H., Brew, C., Bigoni, S., Ognibene, D., Ballardini, E., Ruivenkamp, C.
Publikováno v:
Neurology. Genetics, 7(6):e613. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Background and ObjectivesPurine-rich element-binding protein A (PURA) gene encodes Pur-alpha, a conserved protein essential for normal postnatal brain development. Recently, a PURA syndrome characterized by intellectual disability, hypotonia, epileps
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::8806df5dde1854795a986b7fd137056e
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/4020e32d-88c6-40a2-970d-ba1b2809b360
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/4020e32d-88c6-40a2-970d-ba1b2809b360
Autor:
Tassinari, C.A., Cantalupo, G., Högl, B., Cortelli, P., Tassi, L., Francione, S., Nobili, L., Meletti, S., Rubboli, G., Gardella, E.
Publikováno v:
In Revue Neurologique 2009 165(10):762-768
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.