Zobrazeno 1 - 10
of 50
pro vyhledávání: '"Garcia-Oguiza A"'
Autor:
Sukhleen Kour, Deepa S. Rajan, Tyler R. Fortuna, Eric N. Anderson, Caroline Ward, Youngha Lee, Sangmoon Lee, Yong Beom Shin, Jong-Hee Chae, Murim Choi, Karine Siquier, Vincent Cantagrel, Jeanne Amiel, Elliot S. Stolerman, Sarah S. Barnett, Margot A. Cousin, Diana Castro, Kimberly McDonald, Brian Kirmse, Andrea H. Nemeth, Dhivyaa Rajasundaram, A. Micheil Innes, Danielle Lynch, Patrick Frosk, Abigail Collins, Melissa Gibbons, Michele Yang, Isabelle Desguerre, Nathalie Boddaert, Cyril Gitiaux, Siri Lynne Rydning, Kaja K. Selmer, Roser Urreizti, Alberto Garcia-Oguiza, Andrés Nascimento Osorio, Edgard Verdura, Aurora Pujol, Hannah R. McCurry, John E. Landers, Sameer Agnihotri, E. Corina Andriescu, Shade B. Moody, Chanika Phornphutkul, Maria J. Guillen Sacoto, Amber Begtrup, Henry Houlden, Janbernd Kirschner, David Schorling, Sabine Rudnik-Schöneborn, Tim M. Strom, Steffen Leiz, Kali Juliette, Randal Richardson, Ying Yang, Yuehua Zhang, Minghui Wang, Jia Wang, Xiaodong Wang, Konrad Platzer, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann, Matias Wagner, Mahmoud Y. Issa, Hasnaa M. Elbendary, Valentina Stanley, Reza Maroofian, Joseph G. Gleeson, Maha S. Zaki, Jan Senderek, Udai Bhan Pandey
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
GEMIN5, an RNA-binding protein, is required for formation of small nuclear ribonucleoproteins. Here, the authors identify loss of function mutations in GEMIN5 that are associated with a human neurodevelopmental disorder.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89c11aed01764fe28b3d252a2c5bccf7
Autor:
López-Pisón, J., García-Jiménez, M.C., Monge-Galindo, L., Lafuente-Hidalgo, M., Pérez-Delgado, R., García-Oguiza, A., Peña-Segura, J.L.
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) September 2014 29(7):402-407
Autor:
López-Pisón, J., García-Jiménez, M.C., Monge-Galindo, L., Lafuente-Hidalgo, M., Pérez-Delgado, R., García-Oguiza, A., Peña-Segura, J.L.
Publikováno v:
In Neurología September 2014 29(7):402-407
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Danielle C. Lynch, Jia Wang, Aurora Pujol, Henry Houlden, Diana Castro, Xiaodong Wang, Jan Senderek, Shade B. Moody, Melissa Gibbons, Tim M. Strom, Abigail Collins, Jong Hee Chae, John Landers, Udai Bhan Pandey, Tyler R. Fortuna, Reza Maroofian, Hannah R. McCurry, Andrea H. Németh, Yuehua Zhang, Nathalie Boddaert, Carsten G. Bönnemann, Sabine Rudnik-Schöneborn, Vincent Cantagrel, Kali Juliette, Jeanne Amiel, Amber Begtrup, Sangmoon Lee, David Schorling, Chanika Phornphutkul, Konrad Platzer, E. Corina Andriescu, Roser Urreizti, Eric N. Anderson, Cyril Gitiaux, Randal Richardson, Maha S. Zaki, Matias Wagner, Hasnaa M. Elbendary, Dhivyaa Rajasundaram, Brian Kirmse, Murim Choi, Sandra Donkervoort, Joseph G. Gleeson, Steffen Leiz, Mahmoud Y. Issa, Valentina Stanley, Patrick Frosk, Siri Lynne Rydning, Karine Siquier, Janbernd Kirschner, Sameer Agnihotri, Sarah S. Barnett, Isabelle Desguerre, Michele Yang, Yong Beom Shin, Deepa S. Rajan, Margot A. Cousin, Andrés Nascimento Osorio, A. Micheil Innes, Ying Yang, Elliot S. Stolerman, Youngha Lee, Kimberly McDonald, Alberto Garcia-Oguiza, Edgard Verdura, Caroline Ward, Maria J. Guillen Sacoto, Minghui Wang, Sukhleen Kour, Kaja Kristine Selmer
Publikováno v:
NATURE COMMUNICATIONS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Nature Communications
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de Alicante (UA)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Nature Communications
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de Alicante (UA)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
GEMIN5, an RNA-binding protein is essential for assembly of the survival motor neuron (SMN) protein complex and facilitates the formation of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of spliceosomes. Here, we have identified 30 a
Autor:
Kour, Sukhleen, Rajan, Deepa S., Fortuna, Tyler R., Anderson, Eric N., Ward, Caroline, Lee, Youngha, Lee, Sangmoon, Shin, Yong Beom, Chae, Jong-Hee, Choi, Murim, Siquier, Karine, Cantagrel, Vincent, Amiel, Jeanne, Stolerman, Elliot S., Barnett, Sarah S., Cousin, Margot A., Quintero-Castro, Diana Lucia, McDonald, Kimberly, Kirmse, Brian, Nemeth, Andrea H., Rajasundaram, Dhivyaa, Innes, A. Micheil, Lynch, Danielle, Frosk, Patrick, Collins, Abigail E., Gibbons, Melissa, Yang, Michele, Desguerre, Isabelle, Boddaert, Natalie, Gitiaux, Cyril, Rydning, Siri Lynne, Selmer, Kaja Kristine, Urreizti, R, Garcia-Oguiza, Alberto, Osorio, Andrés Nascimento, Verdura, Edgard, Pujol, Aurora, McCurry, Hannah R., Landers, John E., Agnihotri, Sameer, Andriescu, E. Corina, Moody, Shade B., Phornphutkul, Chanika, Sacoto, Maria J. Guillen, Begtrup, Amber, Houlden, Henry, Kirschner, Janbernd, Schorling, David, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Strom, Tim M., Leiz, Steffen, Juliette, Kali, Richardson, Randal, Yang, Ying, Zhang, Yuehua, Wang, Minghui, Wang, Jia, Wang, Xiaodong, Platzer, Konrad, Donkervoort, Sandra, Bonnemann, Carsten, Wagner, Matias, Issa, Mahmoud Y., Elbendary, Hasnaa M., Stanley, Valentina, Maroofian, Reza, Gleeson, Joseph G., Zaki, Maha S., Senderek, Jan, Pandey, Udai Bhan
Publikováno v:
Kour, Sukhleen Rajan, Deepa S. Fortuna, Tyler R. Anderson, Eric N. Ward, Caroline Lee, Youngha Lee, Sangmoon Shin, Yong Beom Chae, Jong-Hee Choi, Murim Siquier, Karine Cantagrel, Vincent Amiel, Jeanne Stolerman, Elliot S. Barnett, Sarah S. Cousin, Margot A. Quintero-Castro, Diana Lucia McDonald, Kimberly Kirmse, Brian Nemeth, Andrea H. Rajasundaram, Dhivyaa Innes, A. Micheil Lynch, Danielle Frosk, Patrick Collins, Abigail E. Gibbons, Melissa Yang, Michele Desguerre, Isabelle Boddaert, Natalie Gitiaux, Cyril Rydning, Siri Lynne Selmer, Kaja Kristine Urreizti, R Garcia-Oguiza, Alberto Osorio, Andrés Nascimento Verdura, Edgard Pujol, Aurora McCurry, Hannah R. Landers, John E. Agnihotri, Sameer Andriescu, E. Corina Moody, Shade B. Phornphutkul, Chanika Sacoto, Maria J. Guillen Begtrup, Amber Houlden, Henry Kirschner, Janbernd Schorling, David Rudnik-Schöneborn, Sabine Strom, Tim M. Leiz, Steffen Juliette, Kali Richardson, Randal Yang, Ying Zhang, Yuehua Wang, Minghui Wang, Jia Wang, Xiaodong Platzer, Konrad Donkervoort, Sandra Bonnemann, Carsten Wagner, Matias Issa, Mahmoud Y. Elbendary, Hasnaa M. Stanley, Valentina Maroofian, Reza Gleeson, Joseph G. Zaki, Maha S. Senderek, Jan Pandey, Udai Bhan . Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder. Nature Communications. 2021, 12(1), 1-15
Nature Communications
Nature Communications
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
C, Fernandez-Espuelas, G, Manjon-Llorente, R, Pinillos-Pison, A, Garcia-Oguiza, J L, Pena-Segura, J, Lopez-Pison
Publikováno v:
Revista de neurologia. 43(6)
Benign paroxysmal torticollis (BPT) is characterised by recurring episodes of lateral bending of the neck, occasionally accompanied by vegetative symptoms, ataxia or an abnormal position of the trunk, with a tendency to disappear spontaneously after