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Autor:
Maortua Hiart, Martínez-Bouzas Cristina, Calvo María-Teresa, Domingo Maria-Rosario, Ramos Feliciano, García-Ribes Ainhoa, Martínez María-Jesús, López-Aríztegui María-Asunción, Puente Nerea, Rubio Izaskun, Tejada María-Isabel
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 13, Iss 1, p 68 (2012)
Abstract Background Mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) located in the Xp22 region have been shown to cause a subset of atypical Rett syndrome with infantile spasms or early seizures starting in the first postnatal months. Me
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a203ac78bec4b4eb39f1f7c44d66490
Autor:
Alcantud, Alberto, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez Demanuel, Diana, Alvarez Molinero, Mireia, Aquino Fariña, Lourdes, Arrabal, Luisa, Arriola-Pereda, Gema, Aznar-Laín, Gemma, Benavides-Medina, Maite, Bermejo, Teresa, Blanco-Lago, Raquel, Caballero, Eva, Calvo, Rocío, Camacho Salas, Ana, Conejo-Moreno, David, Delgadillo-Chilavert, Verónica, Elosegi-Castellanos, Amagoia, Esteban Canto, Vanesa, Fernández-Ramos, Joaquín, Garcia-Puig, Montserrat, García-Ribes, Ainhoa, Gómez-Martín, Hilario, Gonzalez-Barrios, Desire, González-Gutiérrez-Solana, Luis, Jimena-Garcia, Sara, Jiménez-Legido, María, Juliá-Palacios, Natalia, López-Laso, Eduardo, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez González, Marta, Martín-Viota, Lucía, Mattozi, Simone, Maqueda-Castellote, Elena, Mendibe, Maria D M, Mora-Ramírez, Maria D, Muñoz-Cabello, Beatriz, Navarro-Morón, Juan, Nunes-Cabrera, Tania, Orellana, Gabriela, Pujol-Soler, Berta, Querol, Luis, Ramírez, Alfredo, Rodriguez-Lucenilla, Maria I, Ruiz, Cesar, Soto-Insuga, Víctor, Toledo Bravo de Laguna, Laura, Turon-Viñas, Eulàlia, Vázquez-López, Maria, Villar-Vera, Cristina, Armangue, Thaís *, Olivé-Cirera, Gemma, Martínez-Hernandez, Eugenia, Sepulveda, Maria, Ruiz-Garcia, Raquel, Muñoz-Batista, Marta, Ariño, Helena, González-Álvarez, Veronica, Felipe-Rucián, Ana, Jesús Martínez-González, Maria, Cantarín-Extremera, Veronica, Concepción Miranda-Herrero, Maria, Monge-Galindo, Lorena, Tomás-Vila, Miguel, Miravet, Elena, Málaga, Ignacio, Arrambide, Georgina, Auger, Cristina, Tintoré, Mar, Montalban, Xavier, Vanderver, Adeline, Graus, Francesc, Saiz, Albert, Dalmau, Josep **
Publikováno v:
In The Lancet Neurology March 2020 19(3):234-246
Akademický článek
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Autor:
Maortua, Hiart, Martínez-Bouzas, Cristina, García-Ribes, Ainhoa, Martínez, María-Jesus, Guillen, Encarna, Domingo, María-Rosario, Calvo, María-Teresa, Guitart, Miriam, Gabau, Elisabeth, Botella, María-Pilar, Gener, Blanca, Rubio, Izaskun, López-Aríztegui, María-Asunción, Tejada, María-Isabel
Publikováno v:
In The Journal of Molecular Diagnostics September 2013 15(5):723-729
Autor:
Zarranz, Juan José, Gómez-Esteban, Juan Carlos, Fernández, Manuel, Pascual, Julio, Agundez, Marta, Ara, José Ramón, Areitio, Eduardo, Arias, Manuel, Arias-Rivas, Susana, Barredo, Jennifer, Berciano, José Ángel, Berganzo, Koldo, Blanco, Elisa, Blázquez, Lorea, Blázquez, Marta, Boyero, Sabas, Bruna, Jordi, Cabellos, Carmen, Cabrera, Alberto, Carod-Artal, Francisco Javier, Castillo, José, Cortés, Elena, González, Cristina Domínguez, Duat, Anna, Erro, M.ª Elena, Ezpeleta, David, Fernández, Tamara, Fernández-Vega, Iván, Ferrer, Isidro, Gabilondo, Íñigo, Galbarriatu, Lara, Gallardo, Eduard, Garamendi, Íñigo, García-Ribes, Ainhoa, Graus, Francesc, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Infante, Jon, Iranzo, Alex, Iruzubieta, Pablo, Jáuregui, Amaya, Laínez, José Miguel, Lambarri, Imanol, Llull, Laura, López de Munain, Adolfo, Losada, José, Luna, Alain, Marinas, Ainhoa, Casanueva, Miguel Ángel Martín, Martínez-Salio, Antonio, Martínez-Yélamos, Sergio, Mateos, Beatriz, Mínguez-Castellanos, Adolfo, Olivé, Montserrat, Porta-Etessam, Jesús, Pujol, Aurora, Rodeño, Emilia, Rouco, Idoia, Saiz, Albert, Valle, Raquel Sanchez, Sánchez-Juan, Pascual, Somme, Johanne, Tijero, Beatriz, Trillo, Santiago, Ugarriza, Iratxe, Valle, María Antonia, Velasco, Fernando, Velasco, Letizia, Vivancos-Mora, José, Zarranz, Daniel
Publikováno v:
In Neurología Edition: Seventh Edition. 2024:vi-viii
Autor:
Axpe, Idoia Rouco, Blanco Martín, Elisa, Garcia Ribes, Ainhoa, Bermejo-Ramirez, Rosa, Arroyo Andújar, Diego
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 15 September 2017 380:98-100
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Autor:
Sánchez-Horvath, Miriam, Marcelino-Salas, Keyla, Llano-Rivas, Isabel, Martínez González, María Jesús, García-Ribes, Ainhoa, Fernández-Bedoya, Ana Isabel, Martínez-Zuluaga, Ana, San Martín, Imanol Lambarri, Yurrebaso-Santamaría, Izaskun
Publikováno v:
In Clinical Neurophysiology July 2019 130(7):e92-e93
Autor:
Agundez, Marta, Ara, José Ramón, Arias, Manuel, Arias-Rivas, Susana, Bárcena, Joseba, Barredo, Jennifer, Berciano, José Ángel, Berganzo, Koldo, Blanco, Elisa, Blázquez, Marta, Boyero, Sabas, Bruna, Jordi, Caballero, Iván, Cabellos, Carmen, Cabrera, Alberto, Castillo, José, Duat, Anna, Erro, María Elena, Fernández, Manuel, Fernández, Tamara, Fernández-Vega, Iván, Galbarriatu, Lara, Garamendi, Íñigo, García-Ribes, Ainhoa, Gómez-Esteban, Juan Carlos, González, Amaya, González-Menacho, Jordi, Gramunt, Nina, Graus, Francesc, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Illa, Isabel, Infante, Jon, Irizar, Haritz, Jáuregui, Amaya, Kapetanovic, Solange, Laínez, José Miguel, Lambarri, Imanol, Munain, Adolfo López de, Losada, José, Luna, Alain, Luquin, Rosario, Marinas, Ainhoa, Martí, Itxaso, Martínez-Salio, Antonio, Martínez-Yélamos, Sergio, Mateos, Beatriz, Matos, Nuria, Matutes, Alejandra, Mendibe, Mar, Minguez-Castellanos, Adolfo, Molinuevo, José Luis, Olivé, Montserrat, Otaegui, David, Pascual, Julio, Rodeño, Emilia, Rodrigo, Rosa Mónica, Rodríguez, Olivia, Rodríguez-Yáñez, Manuel, Rouco, Idoia, Sáenz, Amets, Saiz, Albert, Santamaría, Joan, Serratosa, José María, Somme, Johanne, Tijero, Beatriz, Ugarriza, Iratxe, Valle, Elena, Valle, María Antonia, Velasco, Fernando, Velasco, Leticia, Zarranz, Daniel, Zarranz, Juan José
Publikováno v:
In Neurología Edition: Sixth Edition. 2018:v-vii
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