Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

Autor: García-Jiménez, M.C., Baldellou, A., García-Silva, M.T., Dalmau-Serra, J., García-Cazorla, A., Gómez-López, L., Pedrón Giner, C., Alonso Luengo, O., Peña Quintana, L., Luz Couce, M., Martínez-Pardo, M., Lambruschini, N.

Publikováno v: In Anales de Pediatria March 2012 76(3):133-139

Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann–Pick disease type C: A case series

Autor: Pineda, M., Perez-Poyato, M.S., O’Callaghan, M., Vilaseca, M.A., Pocovi, M., Domingo, R., Ruiz Portal, L., Verdú Pérez, A., Temudo, T., Gaspar, A., Garcia Peñas, J.J., Roldán, S., Martín Fumero, L., Blanco de la Barca, O., García Silva, M.T., Macías-Vidal, J., Coll, M.J.

Publikováno v: In Molecular Genetics and Metabolism 2010 99(4):358-366

The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

Autor: Vidal, S., Brandi, N., Pacheco, P., Gerotina, E., Blasco, L., Trotta, J.-R., Derdak, S., Del Mar O'Callaghan, M., Garcia-Cazorla, À., Pineda, M., Armstrong, J., Aguirre, F.J., Aleu, M., Alonso, X., Alsius, M., Inmaculada Amorós, M., Antiñolo, G., Aquino, L., Arellano, C., Arriola, G., Arteaga, R., Baena, N., Barcos, M., Belzunces, N., Boronat, S., Camacho, T., Campistol, J., Del Campo, M., Campo, A., Cancho, R., Candau, R., Canós, I., Carrascosa, M.D.C., Carratalá-Marco, F., Casano, J., Castro, P., Cobo, A., Colomer, J., Conejo, D., Corrales, M.J., Cortés, R., Cruz, G., Csányi, G., De Santos, M.T., De Toledo, M., Toro, M.D., Domingo, R., Duat, A., Duque, R., Esparza, A.M., Fernández, R., Fons, M.C., Fontalba, A., Galán, E., Gallano, P., Gamundi, M.J., García, P.L., García, M.D.M., García-Barcina, M., Garcia-Catalan, M.J., García-Miñaur, S., Garcia-Peñas, J.J., García-Silva, M.T., Gassio, R., Geán, E., Gil, B., Gökben, S., Gonzalez, L., Gonzalez, V., Gonzalez, J., González, G., Guillén, E., Guitart, M., Guitet, M., Gutierrez, J.M., Gutiérrez, E., Herranz, J.L., Iglesias, G., Karacic, I., Lahoz, C.H., Lao, J.I., Lapunzina, P., Lautre-Ecenarro, M.J., Lluch, M.D., López, L., López-Ariztegui, A., Macaya, A., Marín, R., Marquez, C.M.L., Martín, E., Martínez, B., Martínez-Salcedo, E., Mas, M.J., Mateo, G., Mendez, P., Jimenez, A.M., Moreno, S., Mulas, F., Narbona, J., Nascimento, A., Nieto, M., Nunes, T.F., Núñez, N., Obón, M., Onsurbe, I., Ortez, C.I., Orts, E., Martinez, F., Parrilla, R., Pascual, S.I., Patiño, A., Pérez-Poyato, M., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Puche, E., Ramos, F., Raspall, M., Roche, A., Roldan, S., Rosell, J., Ruiz, C., Ruiz-Falcó, M.L., Russi, M.E., Samarra, J., Antonio, V.S., Sanchez, I., Sanmartin, X., Sans, A., Santacana, A., Scholl-Bürgi, S., Serrano, N., Serrano, M., Martin-Tamayo, P., Tendero, A., Torrents, J., Tortosa, D., Triviño, E., Troncoso, L., Turrón, E., Vázquez, P., Vázquez, C., Velázquez, R., Ventura, C., Verdú, A., Vernet, A., Vila, M.T., Villar, C.

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::823e40013b7a39aa038e93f34fc8434d
http://zaguan.unizar.es/record/63161

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The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome.

Autor: Martín, M.Á., García‐Silva, M.T., Barcia, G., Delmiro, A., Rodríguez‐García, M.E., Blázquez, A., Francisco‐Álvarez, R., Martín‐Hernández, E., Quijada‐Fraile, P., Tejada‐Palacios, P., Arenas, J., Santos, C., Martínez‐Azorín, F.

Publikováno v: Clinical Genetics; Jan2017, Vol. 91 Issue 1, p46-53, 9p