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Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations
Autor: Ana Fernández-Marmiesse, Desirée Barrios, Carmen Fons, Luis González Gutiérrez-Solana, Judith Armstrong, María L. Couce, García-Peñas Jj, Pilar Tirado, Verónica Cantarín, Felicitas Diaz-Flores, Sofía Gouveia, Montesclaros Hortigüela
Publikováno v: Journal of Human Genetics. 62:185-189
The KCNQ2 gene codifies a subunit of the voltage-gated potassium M channel underlying the neuronal M-current. Classically, mutations in this gene have been associated with benign familial neonatal seizures, however, in recent years KCNQ2 mutations ha
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93b16f248a50f159f897f24655c36299
https://doi.org/10.1038/jhg.2016.104
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Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations
Autor: Hortigüela M, Fernández-Marmiesse A, Cantarín V, Gouveia S, García-Peñas JJ, Fons-Estupina C, Armstrong-Moron J, Barrios D, Díaz-Flores F, Tirado P, Couce ML, Gutiérrez-Solana LG
Publikováno v: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
The KCNQ2 gene codifies a subunit of the voltage-gated potassium M channel underlying the neuronal M-current. Classically, mutations in this gene have been associated with benign familial neonatal seizures, however, in recent years KCNQ2 mutations ha
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d25912b7c93b90fe0518f25fdb84db44
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9994
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Alteraciones reversibles en la neuroimagen asociadas al tratamiento con vigabatrina en lactantes con espasmos epilépticos
Autor: I Perez-Sebastian, S Sirvent-Cerda, E Garcia-Esparza, García-Peñas Jj, H Gomez-Martin, M.A. Fernández-García
Publikováno v: Revista de Neurología. 64:169
Introduccion. La vigabatrina (VGB) es un farmaco de primera linea para el tratamiento de espasmos infantiles. Diversos estudios han hallado anomalias en la resonancia magnetica (RM) cerebral, que afectaban particularmente a los ganglios de la base, y
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d7bb96abcfd43534fdcbf6d8d9d061dd
https://doi.org/10.33588/rn.6404.2016157
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Síndrome de Kleine-Levin: diagnóstico diferencial en los síndromes encefalíticos recurrentes del adolescente
Autor: García-Peñas Jj, I Martinez-Albadalejo, A Hedrera-Fernandez, I Perez-Sebastian, Anna Duat-Rodríguez, Verónica Cantarín-Extremera
Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Introducción. El síndrome de Kleine-Levin es una enfermedad rara de causa desconocida que se caracteriza por episodios recurrentes autolimitados de hipersomnia acompañados de alteración cognitiva y conductual. Entre los episodios, los pacientes t
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40a04fd3a18274a39b0d035ab934e025
https://doi.org/10.33588/rn.6407.2016495
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Clinical, polysomnographic and laboratory characteristics of narcolepsy-cataplexy in a sample of children and adolescents
Autor: Luis González Gutiérrez-Solana, Silvia Miano, Rosa Peraita-Adrados, José L. Vicario, Pilar López-Esteban, Manuel Aparicio-Meix, María-José Martinez-Sopena, García-Peñas Jj, Luz Ruiz-Falcó
Publikováno v: Sleep medicine. 12(1)
Objective To report our findings from a sample of narcoleptic children and adolescents evaluated in our unit from 1988 to 2005. Patients and methods The sample was composed of nine children (5 boys) with a mean age of 14.5 years at diagnosis. The pro
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::915b2af243e36012b953342fb4d71a2f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21050810
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Phenytoin-induced visual disturbances mimicking Delirium Tremens in a child
Autor: Luis González Gutiérrez-Solana, García-Peñas Jj, Julian Lara Herguedas, Laura López Marín, Verónica Cantarín Extremera, MariLuz Ruiz-Falcó, Anna Duat Rodríguez
Publikováno v: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 14(5)
Delirium Tremens is quite rare in children and it is usually caused by withdrawal or abstinence from alcohol, barbiturates and other major tranquilizers. The usual symptoms of Delirium Tremens include severe altered mental status with confusion, delu
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7f212cdf76aec4d81c7b6dea9abe8ecb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20728059
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P90 – 2900: Menkes disease with atypical findings in neuroimaging: It's not only gold that glitters
Autor: I Perez-Sebastian, S. Jiménez-Echevarría, Verónica Cantarín-Extremera, L. Babín-López, García-Peñas Jj, M.A. López-Pino, López-Marín L, I. Bermejo-Arnedo, L. González-Gutiérrez-Solana, M.A. Fernández-García, S. Rekarte-García, Hortiguela-Saeta Mm
Publikováno v: European Journal of Paediatric Neurology. 19:S119
Objectives To present a case of Menkes disease (MD) with atypical findings in neuroimaging and review the publications related to these findings. Method Systematic literature review and retrospective description of the case seen at our center. Result
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::99d23921816419dcf093ff506938704c
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30403-7
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P41 – 2776: Efficacy and safety of perampanel as add-on treatment for focal refractory epilepsy in children with autism spectrum disorder
Autor: S. Jiménez-Echevarría, M.A. Fernández-García, M.L. Ruiz-Falcó, García-Peñas Jj
Publikováno v: European Journal of Paediatric Neurology. 19:S105
Objective The purpose of the study was to evaluate the efficacy and safety of perampanel (PRP) as add-on antiepileptic therapy in children with autism spectrum disorder and refractory focal epilepsy. Methods This was a retrospective review of 5 conse
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d6ef5b9d098267b627dcbe24c2a85880
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30354-8
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Epilepsias benignas de la infancia: dificultades académicas y alteraciones comportamentales
Autor: López-Marín L, García-Peñas Jj, Pérez-Villena A, Calleja-Gero Ml, Castaño-De la Mota C, Fournier-Del Castillo Mc, Losada-Del Pozo R
Publikováno v: Revista de Neurología. 54:17
Introduccion. Se han publicado articulos en los que se muestra que los pacientes pueden presentar trastornos del comportamiento y dificultad para el aprendizaje en las epilepsias benignas de la infancia (EBI). Objetivos. Hacer una revision de los pac
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7c31ab2466c2660471bb3966f5be7fb8
https://doi.org/10.33588/rn.5401.2011373
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Características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus
Autor: García-Peñas Jj, Cantarin-Extremera, Ruiz-Falcó Ml, Marta García-Fernández, López-Marín L, Luis González Gutiérrez-Solana, Anna Duat-Rodríguez
Publikováno v: Revista de Neurología. 52:404
Introduccion. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del acido gamma-ami­nobutirico son las mas frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las caracteristicas cl
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::12f364d01e2196437ccb02e86a9257fe
https://doi.org/10.33588/rn.5207.2010693
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