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Autor:
Hernández-Ainsa C, López-Gallardo E, García-Jiménez MC, Climent-Alcalá FJ, Rodríguez-Vigil C, García Fernández de Villalta M, Artuch-Iriberri R, Montoya J, Ruiz-Pesini E, Emperador S
Publikováno v:
DISEASE MODELS & MECHANISMS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Pearson syndrome is a rare multisystem disease caused by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). The syndrome presents early in infancy and is mainly characterised by refractory sideroblastic anaemia. Prognosis is poor and treatment
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b4477e8f38ddc2198dd5a0875bba5fec
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20881
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Autor:
González-Tarancón, R., Salvador-Rupérez, E., Miramar Gallart, MD, Barroso, E., Díez García-Prieto, I., Pérez Delgado, R., López Pisón, J., García Jiménez, MC
Publikováno v:
Acta Clinica Belgica; Feb 2022, Vol. 77 Issue 1, p118-121, 4p
Autor:
González-Tarancón, R., Salvador-Rupérez, E., Miramar Gallart, MD, Barroso, E., Díez García-Prieto, I., Pérez Delgado, R., López Pisón, J., García Jiménez, MC
Publikováno v:
Acta Clinica Belgica: International Journal of Clinical and Laboratory Medicine; January 2022, Vol. 77 Issue: 1 p118-121, 4p
Autor:
García-Jiménez MC, Delgado-Pecellin C, González-Lamuño D, Ortigoza-Escobar JD, Pérez-Dueñas B, Pérez-Cerdá C
Publikováno v:
Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::01aa06696241a84d70d99380ea17306e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13998
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Autor:
Braamskamp, Mj, Stefanutti, C, Langslet, G, Drogari, E, Wiegman, A, Hounslow, N, Kastelein, Jj, PASCAL Study Group including Kolovou, G, Elisaf, M, Middeldorp, S, García Jiménez MC, Ponce, Ec, Di Giacomo, S, Morozzi, C, Pozzi, C, Peretti, N, Thompson, G, Mccrindle, B, Guardamagna, Ornella
Publikováno v:
Journal of pediatrics, 167(2), 338-+. Mosby Inc.
To assess the safety and efficacy of pitavastatin in children and adolescents with hyperlipidemia.A total of 106 children and adolescents with hyperlipidemia, ages 6 to 17 years, were enrolled in a 12-week randomized, double-blind, placebo-controlled
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcbbf0a9fde345d8129c8e69b1f3a3d1
http://hdl.handle.net/11573/808092
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Publikováno v:
Revista de Neurología. 41:75
Introduccion. Existe un aumento de la demanda de diagnostico de ninos con problemas de aprendizaje y/o trastornos de conducta en las consultas de pediatria y neuropediatria. Una de las causas mas frecuentes de esta situacion es el trastorno por defic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::17f7c93cec21bd20e184a7cd5eed4878
https://doi.org/10.33588/rn.4102.2004562
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Akademický článek
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Autor:
López Pisón, J, Monge Galindo, L, Torres, JA, Rodríguez Valle, A, García Jiménez, MC, Peña Segura, JL
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology September 2013 17 Supplement 1:S137-S137
Akademický článek
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Autor:
Moya-López S; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Ruiz-Colodrero A; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Sainz-García J; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Fariña-Jara V; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., García-Jiménez MC; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Castejón-Ponce E; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., López-Pisón J; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., Pérez-Delgado R; Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2024 Sep 29; Vol. 79 (5), pp. 129-135.