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Autor:
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Publikováno v:
Università degli studi di Firenze-IRIS
Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass 215 spectrometry through a worldwide collaboration. Methods: Cumulative percentiles of amino 216 acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximat
Autor:
García-Romero R, Yus-Gotor C, Alonso-del Val B, Lalaguna-Mallada P, Javier López-Pisón, Rite-Gracia S, Marco-Tello A, Baldellou-Vázquez A, Rebage, Briones-Godino P, Salazar García-Blanco Mi
Publikováno v:
Revista de Neurología. 36:629
Introduccion. La citrulinemia es una afeccion autosomica recesiva, debida a una deficiencia de la argininsuccinato sintetasa (ASS); las formas neonatales son graves y se asocian a un alto indice de mortalidad. Caso clinico. Recien nacida que reingres
Autor:
Martínez Laborda S; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza, Spain. susanamartinezl@hotmail.com, Salazar García-Blanco MI, Rodríguez Rigual M, Baldellou Vázquez A
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2008 Mar; Vol. 68 (3), pp. 264-8.
Autor:
Baldellou Vázquez A; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza, Spain. abaldellou@salud.aragon.es, Salazar García-Blanco MI, Ruiz-Echarri Zalaya MP, Campos Calleja C, Ruiz Desviat L, Ugarte Pérez M
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2006 Feb; Vol. 64 (2), pp. 146-52.
Autor:
Lalaguna-Mallada P; Unidad Neonatal, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España., García-Romero R, Alonso-del Val B, Rite-Gracia S, Lopez-Pisón J, Baldellou-Vázquez A, Salazar García-Blanco MI, Yus-Gotor C, Briones-Godino P, Marco-Tello A, Rebage V
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2003 Apr 1-15; Vol. 36 (7), pp. 629-32.
Autor:
Rebage Moisés V; Unidad Neonatal, Hospital Miguel Servet, Zaragoza., Rite Gracia S, López-Pisón J, Muñoz Albillos M, Aisa Pardo E, Giménez Más JA, Arenas Barbero J, Montoya Vilarroya J, Marco Telloa A, Salazar García-Blanco MI, Baldellou Vázquez A
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 2000 Mar; Vol. 52 (3), pp. 251-7.
Autor:
Baldellou Vázquez A; Hospital Miguel Servet, Servicio de Pediatría, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Zaragoza., Ruiz-Echarri Zalaya MP, Salazar García-Blanco MI
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1999 Dec; Vol. 51 (6), pp. 625-8.