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pro vyhledávání: '"García‐Silva, María Teresa"'
Autor:
Rodríguez-García, María Elena, Cotrina-Vinagre, Francisco Javier, Bellusci, Marcello, Merino-López, Abraham, Chumilla-Calzada, Silvia, García-Silva, María Teresa, Martínez-Azorín, Francisco
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders August 2021 31(8):773-782
Autor:
Bélanger-Quintana, Amaya, Arrieta Blanco, Francisco, Barrio-Carreras, Delia, Bergua Martínez, Ana, Cañedo Villarroya, Elvira, García-Silva, María Teresa, Lama More, Rosa, Martín-Hernández, Elena, López, Ana Moráis, Morales-Conejo, Montserrat, Pedrón-Giner, Consuelo, Quijada-Fraile, Pilar, Stanescu, Sinziana, Casanova, Mercedes Martínez-Pardo
Publikováno v:
Nutrients; Jul2022, Vol. 14 Issue 13, p2755-N.PAG, 11p
Akademický článek
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Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
Autor:
Martín‐Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz‐Sala, Pedro, Navarrete, Rosa, Cambra Conejero, Ana, Quijada Fraile, Pilar, Moráis López, Ana, Belanger‐Quintana, Amaya, Martín‐Hernández, Elena, Bellusci, Marcello, Cañedo Villaroya, Elvira, Chumillas Calzada, Silvia, García Silva, María Teresa, Bergua Martínez, Ana, Stanescu, Sinziana, Martínez‐Pardo Casanova, Mercedes, Ruano, Miguel L. F., Ugarte, Magdalena, Pérez, Belén, Pedrón‐Giner, Consuelo
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Mar2022, Vol. 63 Issue 2, p146-161, 16p
Autor:
Quijada-Fraile, Pilar, Arranz Canales, Elena, Martín-Hernández, Elena, Ballesta-Martínez, María Juliana, Guillén-Navarro, Encarna, Pintos-Morell, Guillem, Moltó-Abad, Marc, Moreno-Martínez, David, García Morillo, Salvador, Blasco-Alonso, Javier, Couce, María Luz, Gil Sánchez, Ricardo, Cortès-Saladelafont, Elisenda, López Rodríguez, Mónica A., García-Silva, María Teresa, Morales Conejo, Montserrat
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 11/3/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-9, 9p
Autor:
Martín, Miguel Ángel, García Silva, María Teresa, Barcia, Giulia, Delmiro, Aitor, Rodríguez García, María Elena, Blázquez, Alberto, Francisco-Álvarez, R., Martín Hernández, Elena, Quijada Fraile, Pilar, Tejada Palacios, Pilar, Arenas, Joaquín, Santos Tejedor, Cruz, Martínez Azorín, Francisco
Publikováno v:
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
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DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
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DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
We report clinical and biochemical finding from three unrelated patients presenting ONCE (Optic Neuropathy, Cardiomyopathy and Encephalopathy with lactic acidosis and combined oxidative phosphorylation deficiency) syndrome. Whole-exome sequencing (WE
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0b911a89843e2b615dc244da3e25b722
http://hdl.handle.net/10641/1745
http://hdl.handle.net/10641/1745
Autor:
Tort, Frederic, Ugarteburu, Olatz, Texidó, Laura, Gea‐Sorlí, Sabrina, García‐Villoria, Judit, Ferrer‐Cortès, Xènia, Arias, Ángela, Matalonga, Leslie, Gort, Laura, Ferrer, Isidre, Guitart‐Mampel, Mariona, Garrabou, Glòria, Vaz, Frederick M, Pristoupilova, Ana, Rodríguez, María Isabel Esteban, Beltran, Sergi, Cardellach, Francesc, Wanders, Ronald JA, Fillat, Cristina, García‐Silva, María Teresa
Publikováno v:
Human Mutation; Oct2019, Vol. 40 Issue 10, p1700-1712, 13p
Autor:
Pérez-López, Jordi, Ceberio-Hualde, Leticia, García Morillo, José Salvador, Grau-Junyent, Josep M., Hermida Ameijeiras, Álvaro, López-Rodríguez, Mónica, Morales-Conejo, Montserrat, Nava Mateos, Juan José, Aldámiz Echevarri Azuara, Luis José, Campistol, Jaume, Couce, M. Luz, García-Silva, María Teresa, González Gutiérrez-Solana, Luis, del Toro, Mireia
Publikováno v:
Medicina Clínica (ScienceDirect); 20240101, Issue: Preprints
Autor:
Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia, Universitat Autònoma de Barcelona
Publikováno v:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Orphanet Journal of Rare Diseases
Universitat Autònoma de Barcelona
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Orphanet Journal of Rare Diseases
Background: Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. Methods: Observational
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bdb8904e9ac60345649f34b683d7ddff
https://ddd.uab.cat/record/185127
https://ddd.uab.cat/record/185127
Autor:
Martín-Hernández, Elena, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Rodríguez-García, María Elena, Rivera, Henry, Hernández-Laín, Aurelio, Coca-Robinot, David, Fernández-Toral, Joaquín, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A., Martínez-Azorín, Francisco
Publikováno v:
Pediatric & Developmental Pathology; Sep/Oct2017, Vol. 20 Issue 5, p416-420, 5p