Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome

Autor: Martín, Miguel Ángel, García Silva, María Teresa, Barcia, Giulia, Delmiro, Aitor, Rodríguez García, María Elena, Blázquez, Alberto, Francisco-Álvarez, R., Martín Hernández, Elena, Quijada Fraile, Pilar, Tejada Palacios, Pilar, Arenas, Joaquín, Santos Tejedor, Cruz, Martínez Azorín, Francisco

Publikováno v: DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
instname
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria

We report clinical and biochemical finding from three unrelated patients presenting ONCE (Optic Neuropathy, Cardiomyopathy and Encephalopathy with lactic acidosis and combined oxidative phosphorylation deficiency) syndrome. Whole-exome sequencing (WE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0b911a89843e2b615dc244da3e25b722
http://hdl.handle.net/10641/1745