Zobrazeno 1 - 10
of 676
pro vyhledávání: '"Garavaglia B"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Iodice, A., Carecchio, M., Zorzi, G., Garavaglia, B., Spagnoli, C., Salerno, G.G., Frattini, D., Mencacci, N.E., Invernizzi, F., Veneziano, L., Mantuano, E., Angriman, M., Fusco, C.
Publikováno v:
In Brain and Development March 2019 41(3):250-256
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wamelink, MMC, Valayannopoulos, V, Garavaglia, B, Saudubray, J.M., Baumgartner, M., Walter, J.H.
Publikováno v:
Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, 209-223
STARTPAGE=209;ENDPAGE=223;TITLE=Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment
Inborn Metabolic Diseases ISBN: 9783662631225
Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, 149-160
ISSUE=6;STARTPAGE=149;ENDPAGE=160;TITLE=Metabolic Diseases
Wamelink, M M C, Valayannopoulos, V & Garavaglia, B 2022, Disorders of glycolysis and the pentose phosphate pathway . in Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment . Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, Springer Berlin Heidelberg, pp. 209-223 . https://doi.org/10.1007/978-3-662-63123-2_7
Inborn Metabolic Diseases ISBN: 9783662497692
Wamelink, MMC, Valayannopoulos, V & Garavaglia, B 2016, Disorders of Glycolysis and the Pentose Phosphate Pathway . in J M Saudubray, M Baumgartner & J H Walter (eds), Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment . 6 edn, Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Heidelberg, Berlin, Germany, pp. 149-160 . https://doi.org/10.1007/978-3-662-49771-5_7
STARTPAGE=209;ENDPAGE=223;TITLE=Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment
Inborn Metabolic Diseases ISBN: 9783662631225
Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, 149-160
ISSUE=6;STARTPAGE=149;ENDPAGE=160;TITLE=Metabolic Diseases
Wamelink, M M C, Valayannopoulos, V & Garavaglia, B 2022, Disorders of glycolysis and the pentose phosphate pathway . in Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment . Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, Springer Berlin Heidelberg, pp. 209-223 . https://doi.org/10.1007/978-3-662-63123-2_7
Inborn Metabolic Diseases ISBN: 9783662497692
Wamelink, MMC, Valayannopoulos, V & Garavaglia, B 2016, Disorders of Glycolysis and the Pentose Phosphate Pathway . in J M Saudubray, M Baumgartner & J H Walter (eds), Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment . 6 edn, Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Heidelberg, Berlin, Germany, pp. 149-160 . https://doi.org/10.1007/978-3-662-49771-5_7
Glycolysis which converts each molecule of glucose to two of pyruvate is the most important source of energy in erythrocytes and in some types of skeletal muscle fibres, therefore inherited diseases of glycolysis are mainly characterized by haemolyti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc6d3480ba165d60760273e2961481b0
https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85158067580&origin=inward
https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85158067580&origin=inward
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steel, D., Zech, M., Zhao, C., Barwick, K.E.S., Burke, D., Demailly, D., Kumar, K.R., Zorzi, G., Nardocci, N., Kaiyrzhanov, R., Wagner, M., Iuso, A., Berutti, R., Škorvánek, M., Necpál, J., Davis, R., Wiethoff, S., Mankad, K., Sudhakar, S., Ferrini, A., Sharma, S., Kamsteeg, E.J., Tijssen, Marina A. J., Verschuuren, C., Egmond, M.E. van, Flowers, J.M., McEntagart, M., Tucci, A., Coubes, P., Bustos, B.I., Gonzalez-Latapi, P., Tisch, S., Darveniza, P., Gorman, K.M., Peall, K.J., Bötzel, K., Koch, J.C., Kmieć, T., Plecko, B., Boesch, S., Haslinger, B., Jech, R., Garavaglia, B., Wood, N., Houlden, H., Gissen, P., Lubbe, S.J., Sue, C.M., Cif, L., Mencacci, N.E., Anderson, G., Kurian, M.A., Winkelmann, J.
Publikováno v:
Annals of Neurology, 88, 867-877
Annals of Neurology, 88, 5, pp. 867-877
Annals of Neurology, 88, 5, pp. 867-877
Contains fulltext : 229267.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) OBJECTIVES: The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recog
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Efthymiou, S., Salpietro, V., Malintan, N., Poncelet, M., Kriouile, Y., Fortuna, S., Zorzi, R. de, Payne, K., Henderson, L.B., Cortese, A., Maddirevula, S., Alhashmi, N., Wiethoff, S., Ryten, M., Botia, J.A., Provitera, V., Schuelke, M., Vandrovcova, J., Groppa, S., Karashova, B.M., Nachbauer, W., Boesch, S., Arning, L., Timmann, D., Cormand, B., Perez-Duenas, B., Goraya, J.S., Sultan, T., Mine, J., Avdjieva, D., Kathom, H., Tincheva, R., Banu, S., Pineda-Marfa, M., Veggiotti, P., Ferrari, M.D., Maagdenberg, A.M.J.M. van den, Verrotti, A., Marseglia, G., Savasta, S., Garcia-Silva, M., Ruiz, A.M., Garavaglia, B., Borgione, E., Portaro, S., Sanchez, B.M., Boles, R., Papacostas, S., Vikelis, M., Rothman, J., Kullmann, D., Papanicolaou, E.Z., Dardiotis, E., Maqbool, S., Ibrahim, S., Kirmani, S., Rana, N.N., Atawneh, O., Lim, S.Y., Shaikh, F., Koutsis, G., Breza, M., Mangano, S., Scuderi, C., Morello, G., Stojkovic, T., Zollo, M., Heimer, G., Dauvilliers, Y.A., Minetti, C., Al-Khawaja, I., Al-Mutairi, F., Hamed, S., Pipis, M., Bettencourt, C., Rinaldi, S., Walsh, L., Torti, E., Iodice, V., Najafi, M., Karimiani, E.G., Maroofian, R., Siquier-Pernet, K., Boddaert, N., Lonlay, P. de, Cantagrel, V., Aguennouz, M., Khorassani, M. el, Schmidts, M., Alkuraya, F.S., Edvardson, S., Nolano, M., Devaux, J., Houlden, H., SYNAPS Study Grp
Publikováno v:
Brain
Brain, 142, 2948-2964. OXFORD UNIV PRESS
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2019, 142 (10), pp.2948-2964. ⟨10.1093/brain/awz248⟩
Web of Science
Brain, 142, 2948-2964. OXFORD UNIV PRESS
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2019, 142 (10), pp.2948-2964. ⟨10.1093/brain/awz248⟩
Web of Science
See Karakaya and Wirth (doi:10.1093/brain/awz273) for a scientific commentary on this article. Neurofascin (NFASC) isoforms are immunoglobulin cell adhesion molecules involved in node of Ranvier assembly. Efthymiou et al. identify biallelic NFASC var
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c7c064194867fb9fae777523d58b32c6
http://hdl.handle.net/11570/3144286
http://hdl.handle.net/11570/3144286
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.