Primary hyperoxaluria type 1 - two case reports

Autor: Ganhão, Inês, Borges, Catarina, Amorim, Marta, Braga da Cruz, Marisa, Nobre, Susana, Francisco, Telma, Cardoso, Dinorah, Abranches, Margarida

Publikováno v: Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension v.34 n.1 2020
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension, Volume: 34, Issue: 1, Pages: 55-57, Published: MAR 2020

Background: Primary hyperoxaluria type 1 is a rare autosomal recessive inherited disease, caused by mutations in AGXT gene, with an estimated incidence of 1:100.000 live births per year in Europe. Over 50% present with end stage renal disease at diag

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4d691729d46f8e9978b8b213afce7b5e
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-01692020000100010

Caso dermatológico

Autor: Lacerda, Catarina, Ganhão, Inês, Prelhaz, Carolina, Afonso, Paula, Neves, Sérgio, Didelet, Cristina

Publikováno v: Nascer e Crescer, Vol 26, Iss 3, Pp 199-201 (2017)
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; v. 26, n. 3 (2017); 199-201
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 26 No. 3 (2017); 199-201
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 26 N.º 3 (2017); 199-201
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

Aims: To report a case of uncharacteristic presentation of Parvovirus B19. This virus causes some atypical cutaneous rash such as papular-purpuric “gloves and socks” syndrome which is a rare entity, self-limited and resolves spontaneously to cure

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::51ff426b544a0a9bbce2e00b04d2db63
http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9477

Dermatology case

Autor: Lacerda, Catarina, Ganhão, Inês, Prelhaz, Carolina, Afonso, Paula, Neves, Sérgio, Didelet, Cristina

Publikováno v: Nascer e Crescer, Volume: 26, Issue: 3, Pages: 199-201, Published: 01 SEP 2017

Objetivos: Descrever um caso clínico de apresentação incaracterística da infeção por Parvovírus B19. Este agente é responsável por erupções cutâneas, algumas atípicas, como a síndroma pápulo-purpúrica em “luvas e meias”. Trata-se

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______616::403185c0e3c183b9d34fb082448c638a
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542017000300010&lng=en&tlng=en

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.