Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Gandini, M.C."'
Publikováno v:
Italian Journal of Public Health; Vol 1 (2003): L'armonizzazione delle pratiche di Sanità Pubblica in Europa
Italian Journal of Public Health, Vol 1, Iss 0 (2003)
Italian Journal of Public Health, Vol 1, Iss 0 (2003)
Obiettivi: valutare il livello di conoscenza ed i comportamenti a rischio per neoplasie maligne in un gruppo di studenti di scuola media superiore allo scopo di definire la necessità di interventi di informazione/ educazione sanitaria tesi alla prev
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Di Fede E., Massa V., Augello B., Squeo G., Scarano E., Perri A. M., Fischetto R., Causio F. A., Zampino G., Piccione M., Curridori E., Mazza T., Castellana S., Larizza L., Ghelma F., Colombo E. A., Gandini M. C., Castori M., Merla G., Milani D., Gervasini C.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
Lysine-specific methyltransferase 2A (KMT2A) is responsible for methylation of histone H3 (K4H3me) and contributes to chromatin remodeling, acting as “writer” of the epigenetic machinery. Mutations in KMT2A were first reported in Wiedemann–Stei
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f65e265aadd74d740a532c54887c6a9a
http://hdl.handle.net/10807/166644
http://hdl.handle.net/10807/166644
Autor:
Chiara Perria, Italia Loddo, Marco Seri, Milena Crippa, Stefano Sotgiu, Maria Piccione, Marina Frontali, Lidia Larizza, Elisa Biamino, Palma Finelli, Pamela Magini, Maria Chiara Gandini, Elisa Colombo, Gloria Negri, Antonella Boni, Donatella Milani, Tommaso Pippucci, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Joshua D. Smith, Elisabetta Di Fede, Cristina Gervasini, Giuseppina Vitiello
Publikováno v:
Human genetics (Berl., Internet) 138 (2019). doi:10.1007/s00439-019-01985-y
info:cnr-pdr/source/autori:Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C./titolo:Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders/doi:10.1007%2Fs00439-019-01985-y/rivista:Human genetics (Berl., Internet)/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:138
info:cnr-pdr/source/autori:Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C./titolo:Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders/doi:10.1007%2Fs00439-019-01985-y/rivista:Human genetics (Berl., Internet)/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:138
Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is an autosomal-dominant neurodevelopmental disease affecting 1:125,000 newborns characterized by intellectual disability, growth retardation, facial dysmorphisms and skeletal abnormalities. RSTS is caused by mutati