Výsledky vyhledávání - "Galvis, Johanna"

Akademický článek

Variante patogénica homocigótica del gen BBS10 en un paciente con síndrome de Bardet-Biedl.

Autor: Ladino, Yaqueline^1,2 lyladinoc@unal.edu.co, Galvis, Johanna^1,2, Yasnó, Diana³, Ramírez, Adriana³, Ivonne Beltrán, Orietta^1,3

Publikováno v: Revista Biomedica. 2018, Vol. 38 Issue 3, p308-319. 12p. 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 3 Charts.

Zobrazit plný text záznamu

Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

Autor: Casas-Vargas, Andrea, Galvis, Johanna, Blanco, Jenny, Rengifo, Laura, Usaquén, William, Velasco, Harvy

Publikováno v: Biomédica, Volume: 39, Issue: 4, Pages: 622-630, Published: DEC 2019

Resumen En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un pacient

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::8137b78a5201bb176fd4a693de71b869
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572019000400622&lng=en&tlng=en

Zobrazit plný text záznamu

Male patient 46,XX SRY-negative and unambiguous genitalia: A case report

Autor: Casas-Vargas, Andrea, Galvis, Johanna, Blanco, Jenny, Rengifo, Laura, Usaquén, William, Velasco, Harvy

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Univer

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1131::3baa0ed15e77ed0e75cb406af5fe04d6
https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/656366

Zobrazit plný text záznamu

A pathogenic homozygous variant of the BBS10 gene in a patient with Bardet Biedl syndrome

Autor: Ladino, Yaqueline, Galvis, Johanna, Yasnó, Diana, Ramírez, Adriana, Beltrán, Orietta Ivonne

Publikováno v: Biomédica, Volume: 38, Issue: 3, Pages: 308-319, Published: SEP 2018

Resumen El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, con gran heterogeneidad de locus, que pertenece a las denominadas ciliopatías, denominadas así por la deficiencia funcional presente y porque las proteínas a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::57ce9d2be4297a45dd5cc824bb2df43a
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572018000300308&lng=en&tlng=en

Zobrazit plný text záznamu

Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia

Autor: Velasco, Harvy M., Martin, Ángela M., Galvis, Johanna, Buelvas, Lina, Sánchez, Yasmín, Umaña, Luis A., Acosta, Johanna

Publikováno v: Revista de Salud Pública, Volume: 19, Issue: 1, Pages: 32-38, Published: FEB 2017

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::05f2ce80bb7817b0cb99e1b2a20ef3a4
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-00642017000100032&lng=en&tlng=en

Zobrazit plný text záznamu

Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia

Autor: Velasco, Harvy, Galvis, Johanna, Martin, Angela Milena, Buelvas, Lina, Sanchez, Jazmin, Umaña, Luis Alfredo, Acosta, Johanna

Publikováno v: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia

Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::929b8b9c4f721e0ff01389fc6b30aa59
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65555

Zobrazit plný text záznamu

Influence of cassava genotype and composite flours’ substitution level on rheological behaviour during bread-making

Autor: Henao Osorio, Sergio, Aristizábal Galvis, Johanna

Publikováno v: Ingeniería e Investigación, Vol 29, Iss 1, Pp 39-46 (2009)
Ingeniería e Investigación, Volume: 29, Issue: 1, Pages: 39-46, Published: APR 2009

Dada la creciente dependencia de trigo importado Colombia ha realizado estudios para el uso de harina compuesta trigo-yuca en panificación. En el periodo entre 1986-1991 se llevó a cabo un proyecto en el cual se evaluaron variedades de yuca, edades

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9bbbe3d91e4bf46286cf7db19a674822
https://revistas.unal.edu.co/index.php/ingeinv/article/view/15141

Zobrazit plný text záznamu

The effect of extrusion and drying on roller techniques concerning the rheological characteristics of rice-, corn-, sweet potato-, bean- and cassava root- and leaf- based composite flour

Autor: Aristizábal Galvis, Johanna, Combariza Vargas, Angélica, Fernández Quintero, Alejandro, Sánchez Tamayo, Milton

Publikováno v: Repositorio UN
Universidad Nacional de Colombia
instacron:Universidad Nacional de Colombia
Ingeniería e Investigación, Volume: 33, Issue: 1, Pages: 29-34, Published: 30 APR 2013

La promoción de la seguridad alimentaria en América Latina y el Caribe está directamente relacionada con los productos agrícolas. La región enfrenta una crisis alimentaria que ha reducido el acceso a los alimentos a amplios grupos poblacionales.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6e688d8a5f39f0808b2a03724162df55
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/72238

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání