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Akademický článek
A Cross-Sectional Study on Prescription Patterns of Short-Acting β2-Agonists in Patients with Asthma: Results from the SABINA III Colombia Cohort
Autor: Pedrozo-Pupo JC, Pacheco Gallego MC, Baños Álvarez IDJ, Jaller Raad RA, Caballero Pinilla AC, Reynales Londoño H, Bernal Villada L, Beekman M
Publikováno v: Journal of Asthma and Allergy, Vol Volume 15, Pp 1167-1178 (2022)
John Carlos Pedrozo-Pupo,1 Manuel Conrado Pacheco Gallego,2 Iván de Jesús Baños Álvarez,3 Rodolfo Antonio Jaller Raad,4 Andrea Carolina Caballero Pinilla,5 Humberto Reynales Londoño,6 Laura Bernal Villada,7 Maarten Beekman8 1PREVICARE LTDA. Prog
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b2f2572f165e408fa9dac1bc012ddb06
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Akademický článek
Staphylococcus aureus Nasal Colonization in Spanish Children. The COSACO Nationwide Surveillance Study
Autor: del Rosal T, Méndez-Echevarría A, Garcia-Vera C, Escosa-Garcia L, Agud M, Chaves F, Román F, Gutierrez-Fernandez J, Ruiz de Gopegui E, Ruiz-Carrascoso G, Ruiz-Gallego MC, Bernet A, Quevedo SM, Fernández-Verdugo AM, Diez-Sebastian J, Calvo C
Publikováno v: Infection and Drug Resistance, Vol Volume 13, Pp 4643-4651 (2020)
Teresa del Rosal,1,2 Ana Méndez-Echevarría,1,2 Cesar Garcia-Vera,3 Luis Escosa-Garcia,1,2 Martin Agud,1 Fernando Chaves,4 Federico Román,5 José Gutierrez-Fernandez,6 Enrique Ruiz de Gopegui,7 Guillermo Ruiz-Carrascoso,8 Maria del Carmen Ruiz-Gall
Externí odkaz: https://doaj.org/article/13b8380d7afb43dfb3c63cb8a93d28c0
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CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts
Autor: López-Márquez A, Morín M, Fernández-Peñalver S, Badosa-Gallego MC, Hernández-Delgado A, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Roldán M, Moreno-Pelayo MÁ, Jimenez-Mallebrera C
Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Collagen VI-related disorders are the second most common congenital muscular dystrophies for which no treatments are presently available. They are mostly caused by dominant-negative pathogenic variants in the genes encoding alpha chains of collagen V
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::d0fbf29e60080615cda513c205c93bf8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21426
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Personalized in vitro Extracellular Matrix Models of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies
Autor: Almici E, Chiappini V, López-Márquez A, Badosa-Gallego MC, Blázquez B, Caballero D, Montero J, Natera-de Benito D, Nascimento-Osorio A, Roldán M, Lagunas A, Jimenez-Mallebrera C, Samitier J
Publikováno v: Frontiers in Bioengineering and Biotechnology
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) are a group of rare congenital neuromuscular dystrophies that represent a continuum of overlapping clinical phenotypes that go from the milder Bethlem myopathy (BM) to the severe Ullrich congenital muscular
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::bbf1fc7f311c00ec327e72057e4b0c7e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21512
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Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases
Autor: Trifunov S, Paredes-Fuentes AJ, Badosa-Gallego MC, Codina-Bergadà A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Jou-Munoz C, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Muchart-Lopez J, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Català-Temprano A, Garcia-Cazorla A, Jimenez-Mallebrera C, Artuch-Iriberri R
Publikováno v: CLINICAL CHEMISTRY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Background: Mitochondrial diseases (MD) are genetic metabolic disorders that impair normal mitochondrial structure or function. The aim of this study was to investigate the status of circulating cell-free mitochondrial DNA (ccfmtDNA) in cerebrospinal
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::0afc024446fd27ef16c3c026500042a1
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19973
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A Convolutional Neural Network for the automatic diagnosis of collagen VI-related muscular dystrophies
Autor: Bazaga A, Roldan M, Badosa-Gallego MC, Jimenez-Mallebrera C, Porta JM
Publikováno v: APPLIED SOFT COMPUTING
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The development of machine learning systems for the diagnosis of rare diseases is challenging, mainly due to the lack of data to study them. This paper surmounts this obstacle and presents the first Computer-Aided Diagnosis (CAD) system for low-preva
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6c6dcd6e7a17fd18764b9ae06243cac6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16694
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Akademický článek
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