Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"Gallant, Natalie"'
Autor:
Murali, Chaya N., Barber, John R., McCarter, Robert, Zhang, Anqing, Gallant, Natalie, Simpson, Kara, Dorrani, Naghmeh, Wilkening, Greta N., Hays, Ron D., Lichter-Konecki, Uta, Burrage, Lindsay C., Nagamani, Sandesh C.S.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism November 2023 140(3)
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lee, Hane, Huang, Alden Y, Wang, Lee-Kai, Yoon, Amanda J, Renteria, Genecee, Eskin, Ascia, Signer, Rebecca H, Dorrani, Naghmeh, Nieves-Rodriguez, Shirley, Wan, Jijun, Douine, Emilie D, Woods, Jeremy D, Dell'Angelica, Esteban C, Fogel, Brent L, Martin, Martin G, Butte, Manish J, Parker, Neil H, Wang, Richard T, Shieh, Perry B, Wong, Derek A, Gallant, Natalie, Singh, Kathryn E, Tavyev Asher, Y Jane, Sinsheimer, Janet S, Krakow, Deborah, Loo, Sandra K, Allard, Patrick, Papp, Jeanette C, Undiagnosed Diseases Network, Palmer, Christina GS, Martinez-Agosto, Julian A, Nelson, Stanley F
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol 22, iss 3
PurposeWe investigated the value of transcriptome sequencing (RNAseq) in ascertaining the consequence of DNA variants on RNA transcripts to improve the diagnostic rate from exome or genome sequencing for undiagnosed Mendelian diseases spanning a wide
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::30797897d716ce0c0c71599c0cdd1355
https://escholarship.org/uc/item/2ss4j2vw
https://escholarship.org/uc/item/2ss4j2vw
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMJ Case Reports; 1/31/2018, Vol. 2018, p1-4, 4p, 4 Black and White Photographs
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.