Zobrazeno 1 - 10 of 72 pro vyhledávání: '"Gagliardi, Lucia"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss.
Autor: Venugopal, Parvathy1,2 (AUTHOR), Gagliardi, Lucia1,2,3,4,5 (AUTHOR), Forsyth, Cecily6 (AUTHOR), Feng, Jinghua7,8 (AUTHOR), Phillips, Kerry9 (AUTHOR), Babic, Milena1,2 (AUTHOR), Poplawski, Nicola K.9 (AUTHOR), Rienhoff, Hugh Young10 (AUTHOR), Schreiber, Andreas W.2,7,8,11 (AUTHOR), Hahn, Christopher N.1,2,3,8 (AUTHOR), Brown, Anna L.1,2,8 (AUTHOR), Scott, Hamish S.1,2,3,7,8 (AUTHOR) hamish.scott@sa.gov.au
Publikováno v: BMC Medical Genetics. 2/17/2020, Vol. 21 Issue 1, p1-5. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Corticosteroid-binding globulin: The clinical significance of altered levels and heritable mutations
Autor: Gagliardi, Lucia, Ho, Jui T., Torpy, David J.
Publikováno v: In Molecular and Cellular Endocrinology 2010 316(1):24-34
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Additional file 1 of Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss
Autor: Parvathy Venugopal, Gagliardi, Lucia, Forsyth, Cecily, Jinghua Feng, Phillips, Kerry, Babic, Milena, Poplawski, Nicola, Rienhoff, Hugh, Schreiber, Andreas, Hahn, Christopher, Brown, Anna, Scott, Hamish
Additional file 1: Table S1. Neutrophil and monocyte counts of individuals where data was available. Table S2. Genes known to be mutated in congenital neutropenia. Table S3. Genes known to be mutated in non-syndromic hearing loss. Table S4. Computati
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c50fff567bcf0d50629860003031acc
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
A case of Aromatase deficiency due to a novel CYP19A1 mutation.
Autor: Gagliardi, Lucia1,2,3 lucia.gagliardi@health.sa.gov., Scott, Hamish S.2,3,4,5,6 hamish.scott@health.sa.gov., Jinghua Feng4,5 jinghua.feng@adelaide.edu., Torpy, David J.1,3 david.torpy@health.sa.gov.
Publikováno v: BMC Endocrine Disorders. 2014, Vol. 14 Issue 1, p1-16. 16p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart, 1 Graph.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje