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pro vyhledávání: '"Gabriela de Rezende Lelot"'
Autor:
Gustavo Tempone Cardoso Penna, Gabriela de Rezende Lelot, Ivan Faria de Mello, Darina Andrade Addario Rizzardi, Leonardo Carvalho de Souza, Guido de Paula Colares Neto
Publikováno v:
Residência Pediátrica (2024)
INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção do cromossomo 18q é causada pela deleção no braço longo do cromossomo 18 e tem seu fenótipo variável com baixa estatura associada. RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5882b2ae521246d6b6739e2cde839c2e
Autor:
Gustavo Tempone Cardoso Penna, Gabriela de Rezende Lelot, Ana Luiza de Rezende Lelot, Juliana Greghi Hernandez, Carolina Costa Figueiredo, Nara Michelle de Araujo Evangelista, Vania de Fatima Tonetto Fernandes, Guido de Paula Colares Neto
Publikováno v:
Case Reports in Pediatrics, Vol 2023 (2023)
Background. Ring chromosome 17 syndrome is a rare hereditary disorder whose prevalence is less than 1 : 1.000.000. We present a ten-year-old patient with ring chromosome 17 syndrome who had short stature and was treated with recombinant human growth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e700807869ab4af5a79452db04b089a7