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Akademický článek

Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017

Autor: Paula Huerta V., Joaquín Cristi P., Pedro Pablo Neira R., Gabriela Repetto L., Iris Delgado B.

Publikováno v: Revista Chilena de Salud Pública, Vol 25, Iss 2, Pp 174-182 (2022)

Introducción. La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria con pronóstico reducido más frecuente en raza blanca. Su incidencia varía según etnias. En Chile, la incidencia estimada es de 1/10.000 habitantes y la evidencia nacional acerca de

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0b5e3afcd3774db3afd864c66d12065f

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[Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female: A diagnostic challenge]

Autor: Luisa, Schonhaut B, Joanna, Britzmann L, Mario, Zanolli S, Jovanka, Pavlov N, Trinidad, Hasbun Z, Gabriela, Repetto L

Publikováno v: Revista chilena de pediatria. 91(4)

Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::683ca8a27347fbae51b9bbf92d50be1e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33399735

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[Rett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patients]

Autor: Carolina, Aron W, Geraldinne, Rauch L, Felipe, Benavides G, M Gabriela, Repetto L

Publikováno v: Revista chilena de pediatria. 90(2)

Rett syndrome (RTT) is a progressive neurological disorder characterized by regres sion of psychomotor development in previously healthy girls. Most cases are due to pathogenic va riants in the MECP2 gene which encodes for the methyl CpG-binding prot

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::474f9739517f90a145f968bf331733d5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31095231

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CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis

Autor: Gabriela Repetto L., Patricio Manque M, Alonso Puga Y, Guillermo Lay-Son R, Marcos Vásquez D

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.85 n.4 2014
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

CFTR gene sequencing in a group of Chilean patients with cystic fibrosis introduction: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations of the CFTR gene, in which over 1,900 different mutations have been identified.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::23762caccdd38b7731ab282601deb7dc
https://doi.org/10.4067/s0370-41062014000400007

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Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Autor: Carolina Aron W., Geraldinne Rauch L., Felipe Benavides G., M. Gabriela Repetto L.

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.90 n.2 2019
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Resumen: Introducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f497418274092471dfaa934817bdb60a
https://doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724

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Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística

Autor: Ilse Contreras E, Marcos Vásquez D, Felipe Vial U, María Lina Boza C, Jaime Lozano C, Daniel Zenteno A, Guillermo Lay-Son R, María Gabriela Repetto L

Publikováno v: Revista chilena de enfermedades respiratorias v.28 n.2 2012
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae0e3a5b4bd1748a1e0a745d8ba75582
https://doi.org/10.4067/s0717-73482012000200003

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Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística

Autor: Ignacio Sánchez, Paul Harris D, Marianne Kolbach R, Helena Poggi M, Gabriela Repetto L, Arnaldo Foradori C, Héctor Navarro M, Ernesto Guiraldes C

Publikováno v: Revista médica de Chile v.130 n.5 2002
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The ∆

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3810e7da6a1e1569a4acc608543ae96b
https://doi.org/10.4067/s0034-98872002000500001

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Identificación de mutaciones en el gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística

Autor: Gabriela Repetto L, Helena Poggi M, Paul Harris D, Héctor Navarro M, Ignacio Sánchez D, Ernesto Guiraldes C, M Angélica Pérez H, M Lina Boza R, Bessie Hunter M, M Elena Wevar C, Marisol Mediavilla R, Arnaldo Foradori C

Publikováno v: Revista médica de Chile, Volume: 129, Issue: 8, Pages: 841-847, Published: AUG 2001
Revista médica de Chile v.129 n.8 2001
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CFTR gene, that codes for a chloride channel located in the apical surface of epithelial cells. The main role of this protein is the regulation of chloride

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d88397a99a500a85337334b31b5e991
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800001&lng=en&tlng=en

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Revista 'Desafíos del síndrome de Down'

Autor: Gabriela Repetto L., Felipe Heusser R

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 71, Issue: 3, Pages: 276-276, Published: MAY 2000
Revista chilena de pediatría v.71 n.3 2000
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ad3e8de78a7e6060943a12a9351af707
https://doi.org/10.4067/s0370-41062000000300017

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