Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Trastornos relacionados con el gen IRF6: a propósito de un caso de síndrome de pterigiumpoplíteo

Autor: Capdevila, N., Gabau, E., Escoda, M.R., Guitart, M., Baena, N., Martín, C., Lleberia, J., Mellado, F.

Publikováno v: Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia (ScienceDirect); 20240101, Issue: Preprints

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel UBE3A mutations causing Angelman syndrome: different parental origin for single nucleotide changes and multiple nucleotide deletions or insertions

Autor: Camprubí C, Guitart M, Gabau E, Coll MD, Villatoro S, Oltra S, Roselló M, Ferrer I, Monfort S, Orellana C, Martínez F

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder caused by a deficiency of UBE3A imprinted gene expression from the maternal chromosome 15. In 10% of AS cases the genetic cause is a mutation affecting the maternal copy of the UBE3A gene. In two large Spa

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::1d8dbc833968399db35a97b6a5cb6931
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3803