Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"Gaa repeat expansion"'
Autor:
Yi Na Dong, Elizabeth Mercado-Ayón, Jennifer Coulman, Liam Flatley, Lucie Vanessa Ngaba, Miniat W. Adeshina, David R. Lynch
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 12, p 1040 (2024)
Friedreich’s ataxia (FRDA) is a progressive neurodegenerative disease caused in almost all patients by expanded guanine–adenine–adenine (GAA) trinucleotide repeats within intron 1 of the FXN gene. This results in a relative deficiency of fratax
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f8e9649ac8d4dfbb434b16ce0507ad7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pook, M, Al-Mahdawi, S, Ging, H, Bayot, A, Cavalcanti, F, La Cognata, V, Cavallaro, S, Giunti, P
Copyright © 2018 Al-Mahdawi, Ging, Bayot, Cavalcanti, La Cognata, Cavallaro, Giunti and Pook. Friedreich ataxia is a multi-system autosomal recessive inherited disorder primarily caused by homozygous GAA repeat expansion mutations within intron 1 of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8d13d6f84f7b8095e6c54322421435d1
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/17088
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/17088
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anjomani Virmouni, Sara, Al-Mahdawi, Sahar, Sandi, Chiranjeevi, Yasaei, Hemad, Giunti, Paola, Slijepcevic, Predrag, Pook, Mark A.
Copyright © The Author(s) 2022. Background: Friedreich ataxia (FRDA) is a progressive inherited neurodegenerative disorder caused by mutation of the FXN gene, resulting in decreased frataxin expression, mitochondrial dysfunction and oxidative stress
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::03458ef410f9fe07dbdf1435507ba83c
https://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12968
https://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/12968
Autor:
Sara, Anjomani Virmouni, Sahar, Al-Mahdawi, Chiranjeevi, Sandi, Hemad, Yasaei, Paola, Giunti, Predrag, Slijepcevic, Mark A, Pook
Publikováno v:
Molecular Neurodegeneration
Background Friedreich ataxia (FRDA) is a progressive inherited neurodegenerative disorder caused by mutation of the FXN gene, resulting in decreased frataxin expression, mitochondrial dysfunction and oxidative stress. A recent study has identified sh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1317cf50cf2dbecb2afe0a4ff20e2884
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26059974
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26059974
Autor:
Sahar Al-Mahdawi, Chiranjeevi Sandi, Vahid Ezzatizadeh, Madhavi Sandi, Sara Anjomani-Virmouni, Mark A. Pook, Harvinder Jassal
Publikováno v:
PLoS ONE
PLoS ONE; Vol 9
PLoS ONE, Vol 9, Iss 2, p e89488 (2014)
PLoS ONE; Vol 9
PLoS ONE, Vol 9, Iss 2, p e89488 (2014)
This article has been made available through the Brunel Open Access Publishing Fund. Background: Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease caused by GAA repeat expansion in the first intron of the FXN gene, which en
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6fac36166ba80506b84d23b5d75c772
http://europepmc.org/articles/PMC3931792
http://europepmc.org/articles/PMC3931792
Autor:
Ezzatizadeh, Vahid, Sandi, Chiranjeevi, Sandi, Madhavi, Anjomani-Virmouni, Sara, Al-Mahdawi, Sahar, Pook, Mark A.
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 9, Iss 6, p e100523 (2014)
PLoS ONE
PLoS ONE
This article has been made available through the Brunel Open Access Publishing Fund. Background: Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia disorder, is caused by a dynamic GAA repeat expansion mutation within intron 1 of FX
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::605d7c7318967b4c341e727ebded1397
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/9859
http://bura.brunel.ac.uk/handle/2438/9859