Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"GSD Ib"'
Autor:
Yong-Xian Shao, Cui-Li Liang, Ya-Ying Su, Yun-Ting Lin, Zhi-Kun Lu, Rui-Zhu Lin, Zhi-Zi Zhou, Chun-Hua Zeng, Chun-Yan Tao, Zong-Cai Liu, Wen Zhang, Li Liu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Glycogen storage disease type Ib (GSD Ib) is a rare disorder characterized by impaired glucose homeostasis caused by mutations in the SLC37A4 gene. It is a severe inherited metabolic disease associated with hypoglycemia, hyperlipi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b887478bd1004ab09f7b84997b76b077
Autor:
Fabiola Guerra, Serena Gasperini, Sonia Bonanomi, Viola Crescitelli, Roberta Pretese, Lorenzo Da Dalt, Giuseppe Danilo Norata, Marta Balzarini, Andrea Biondi, Andrea Baragetti, Francesco Saettini
Publikováno v:
eJHaem, Vol 4, Iss 2, Pp 551-554 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9bc592d8400f4e2d9aab82dcf03e6471
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sarah Catharina Grünert, Stefanie Rosenbaum‐Fabian, Anke Schumann, Anne‐Christine Selbitz, Waltraut Merz, Andrea Gieselmann, Ute Spiekerkoetter
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 303-308 (2022)
Abstract Glycogen storage disease type Ib (GSD Ib) is caused by biallelic variants in SLC37A4. GSD Ib is characterized by hepatomegaly, recurrent hypoglycemia, neutropenia, and neutrophil dysfunction. Only seven pregnancies in four women with GSD Ib
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f39b0e2f7b604f3cb0459b45f113f3c8
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Suk Jin Hong, Chang-Seok Ki, Jong-Won Kim, Jung Min Ko, Hyung Doo Park, Soo-Youn Lee, Rihwa Choi, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee, Junghan Song, Yon Ho Choe
Publikováno v:
Annals of Laboratory Medicine
BACKGROUND Molecular techniques are fundamental for establishing an accurate diagnosis and therapeutic approach of glycogen storage diseases (GSDs). We aimed to evaluate SLC37A4 mutation spectrum in Korean GSD Ib patients. METHODS Nine Korean patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ae7636404d223d9464e7b386b3ebfdd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28224773
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28224773
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.