Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"GS27"'
Autor:
Praschberger, Roman 1, Lowe, Simon A. 2, 6, Malintan, Nancy T. 1, 6, Giachello, Carlo N.G. 3, Patel, Nian 1, Houlden, Henry 4, Kullmann, Dimitri M. 1, Baines, Richard A. 3, Usowicz, Maria M. 2, Krishnakumar, Shyam S. 1, 5, Hodge, James J.L. 2, Rothman, James E. 1, 5, Jepson, James E.C. 1, 7, ∗
Publikováno v:
In Cell Reports 3 October 2017 21(1):97-109
Autor:
Jörn M. Völker, Mykola Dergai, Luciano A. Abriata, Yves Mingard, Daniel Ysselstein, Dimitri Krainc, Matteo Dal Peraro, Gabriele Fischer von Mollard, Dirk Fasshauer, Judith Koliwer, Michael Schwake
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 12, Pp 1391-1398 (2017)
Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are inherited disorders characterized by myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and ataxia. One of the genes that is associated with PME is the ER-to-Golgi Qb-SNARE GOSR2, which forms a SNARE complex wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7144d805276745b29e2b76a780c76495
Autor:
Roman Praschberger, Simon A. Lowe, Nancy T. Malintan, Carlo N.G. Giachello, Nian Patel, Henry Houlden, Dimitri M. Kullmann, Richard A. Baines, Maria M. Usowicz, Shyam S. Krishnakumar, James J.L. Hodge, James E. Rothman, James E.C. Jepson
Publikováno v:
Cell Reports, Vol 21, Iss 1, Pp 97-109 (2017)
Mutations in the Golgi SNARE (SNAP [soluble NSF attachment protein] receptor) protein Membrin (encoded by the GOSR2 gene) cause progressive myoclonus epilepsy (PME). Membrin is a ubiquitous and essential protein mediating ER-to-Golgi membrane fusion.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d9b11dd09d141658c999a9be32e95ef
Autor:
Luciano A. Abriata, Matteo Dal Peraro, Judith Koliwer, Gabriele Fischer von Mollard, Michael Schwake, Jörn Michael Völker, Yves Mingard, Dirk Fasshauer, Daniel Ysselstein, Dimitri Krainc, Mykola Dergai
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 12, Pp 1391-1398 (2017)
Disease Models & Mechanisms
Disease models & mechanisms, vol. 10, no. 12, pp. 1391-1398
Disease Models & Mechanisms
Disease models & mechanisms, vol. 10, no. 12, pp. 1391-1398
Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are inherited disorders characterized by myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and ataxia. One of the genes that is associated with PME is the ER-to-Golgi Qb-SNARE GOSR2, which forms a SNARE complex wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a905ca2805fe16b89952f229fa4de8e
https://doi.org/10.1242/dmm.029132
https://doi.org/10.1242/dmm.029132
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.