Výsledky vyhledávání

Akademický článek

以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病1例报道 Hereditary Cerebral Small Vessel Disease with Abnormal Mental Behavior: A Case Report

Autor: 陈嫄，周玉颖，李攀

Publikováno v: Zhongguo cuzhong zazhi, Vol 18, Iss 11, Pp 1248-1254 (2023)

脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一，表现异质性强，其中单基因遗传性脑小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0255912d4f4243fca6e3f8cc202106f2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

GRN mutation in a patient with a behavioral variant of frontotemporal lobar degeneration (bvFTD)

Autor: Sylwia Walczysková, Pavel Ressner, Šárka Hilscherová, Jaroslav Kotlas, Jiří Konrád, Věnceslava Svobodová

Publikováno v: Folia Neuropathologica, Vol 55, Iss 1, Pp 67-72 (2017)

The clinical spectrum of frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is characterized by personality changes, language impairment, and executive function deficits. About 40% of FTLD cases have a family history of the disease, and the GRN gene is current

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e1b1be69c6724d0084ef1b9962b04f65

Zobrazit plný text záznamu

New insights and therapeutic opportunities for progranulin-deficient frontotemporal dementia

Autor: Li Gan, Sadaf Amin, Gillian K. Carling

Publikováno v: Current Opinion in Neurobiology. 72:131-139

Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common form of dementia. It affects the frontal and temporal lobes of the brain and has a highly heterogeneous clinical representation with patients presenting with a wide range of behavioral, language

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aeba0970ae306fe378425a77984585cf
https://doi.org/10.1016/j.conb.2021.10.001

Zobrazit plný text záznamu

Hyper-religiosity and visual hallucinations in a patient with frontotemporal dementia carrying a double variant in GRN gene

Autor: Ida Manna, Andrea Quattrone, Antonio Gambardella, Gennarina Arabia, Maurizio Morelli, Aldo Quattrone

Publikováno v: Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration (Online) 23 (2022): 87–90. doi:10.1080/21678421.2021.1946087
info:cnr-pdr/source/autori:Morelli M.; Quattrone A.; Arabia G.; Manna I.; Gambardella A.; Quattrone A/titolo:Hyper-religiosity and visual hallucinations in a patient with frontotemporal dementia carrying a double variant in GRN gene/doi:10.1080%2F21678421.2021.1946087/rivista:Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration (Online)/anno:2022/pagina_da:87/pagina_a:90/intervallo_pagine:87–90/volume:23

Introduction: Hyper-religiosity has been reported in patients affected by frontotemporal dementia (FTD) with asymmetrical, predominantly right-sided frontotemporal atrophy. Case report: We report a FTD patient carrying a double genetic variant (p.Cys

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b10927b814355b91cdef5db30564e135
https://doi.org/10.1080/21678421.2021.1946087

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Frequency of common genetic forms of frontotemporal dementia in a Russian cohort of patients

Publikováno v: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika». :30-32

Впервые в российской популяции на когорте пациентов с клиническим диагнозом ЛВД исследована частота встречаемости мутаций в наиболее �

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dbe2b8a5b73fd299e21b09458f213a34
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.30-32

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání