Zobrazeno 1 - 10
of 1 004
pro vyhledávání: '"GOSR2"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Compound heterozygous variants in GOSR2 associated with congenital muscular dystrophy: A case report
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2021 64(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hentrich, Lea1,2,3 (AUTHOR) lhentrich@age.mpg.de, Parnes, Mered4 (AUTHOR) parnes@bcm.edu, Lotze, Timothy Edward4 (AUTHOR) tlotze@bcm.edu, Coorg, Rohini4 (AUTHOR), de Koning, Tom J.5,6 (AUTHOR), Nguyen, Kha M.7 (AUTHOR) nguyenkm@student.ubc.ca, Yip, Calvin K.7 (AUTHOR) calvin.yip@ubc.ca, Jungbluth, Heinz8,9 (AUTHOR), Koy, Anne1,10 (AUTHOR), Dafsari, Hormos Salimi1,2,3,8,9,10 (AUTHOR) hormos.dafsari@uk-koeln.de
Publikováno v:
Genes. Oct2023, Vol. 14 Issue 10, p1860. 12p.
Publikováno v:
In Neuroscience 10 November 2019 420:41-49
Autor:
Austin A. Larson, Peter R. Baker, Miroslav P. Milev, Craig A. Press, Ronald J. Sokol, Mary O. Cox, Jacqueline K. Lekostaj, Aaron A. Stence, Aaron D. Bossler, Jennifer M. Mueller, Keshika Prematilake, Thierry Fotsing Tadjo, Charles A. Williams, Michael Sacher, Steven A. Moore
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Abstract Background Transport protein particle (TRAPP) is a supramolecular protein complex that functions in localizing proteins to the Golgi compartment. The TRAPPC11 subunit has been implicated in muscle disease by virtue of homozygous and compound
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34eec2f6491f4e40885be0912b53e061
Autor:
Jörn M. Völker, Mykola Dergai, Luciano A. Abriata, Yves Mingard, Daniel Ysselstein, Dimitri Krainc, Matteo Dal Peraro, Gabriele Fischer von Mollard, Dirk Fasshauer, Judith Koliwer, Michael Schwake
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 10, Iss 12, Pp 1391-1398 (2017)
Progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are inherited disorders characterized by myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and ataxia. One of the genes that is associated with PME is the ER-to-Golgi Qb-SNARE GOSR2, which forms a SNARE complex wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7144d805276745b29e2b76a780c76495
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Praschberger, Roman1,2, Balint, Bettina3,4, Mencacci, Niccolo E.1, Hersheson, Joshua1, Rubio‐Agusti, Ignacio5, Kullmann, Dimitri M.2, Bettencourt, Conceição1, Bhatia, Kailash3, Houlden, Henry1
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Sep2015, Vol. 2 Issue 3, p271-273. 3p.