Zobrazeno 1 - 10
of 2 596
pro vyhledávání: '"GNAS mutation"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fabio Sippelli, Silvana Briuglia, Chiara Ferraloro, Anna Paola Capra, Emanuele Agolini, Tiziana Abbate, Giorgia Pepe, Tommaso Aversa, Malgorzata Wasniewska, Domenico Corica
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by loss-of-function mutations at the GNAS gene (as in the PHP type 1A; PHP1A), de novo or inherited at heterozygous state, or by epigenetic alterations at the GNAS locus (as in the PHP1B).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3347a76c4a2470bb7a3e070a6b215ba
Publikováno v:
Open Life Sciences, Vol 19, Iss 1, Pp e230104-73 (2024)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a (PHP 1a) is a rare hereditary disorder characterized by target organ resistance to hormonal signaling and the Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, which features round facial features, short finge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/949db29a62f5475e9bea769f0ebc65ac
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Liserre, Roberto1 (AUTHOR), Branzoli, Francesca2,3 (AUTHOR), Pagani, Francesca4 (AUTHOR), Gryzik, Magdalena4 (AUTHOR), Cominelli, Manuela4 (AUTHOR), Miele, Evelina5 (AUTHOR), Marjańska, Małgorzata6 (AUTHOR), Doglietto, Francesco7,8 (AUTHOR), Poliani, Pietro Luigi4 (AUTHOR) luigi.poliani@unibs.it
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications. 3/20/2023, Vol. 11 Issue 1, p1-9. 9p.
Autor:
Roberto Liserre, Francesca Branzoli, Francesca Pagani, Magdalena Gryzik, Manuela Cominelli, Evelina Miele, Małgorzata Marjańska, Francesco Doglietto, Pietro Luigi Poliani
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Medulloblastoma (MB) is the most common malignant brain tumor occurring in childhood and rarely found in adults. Based on transcriptome profile, MB are currently classified into four major molecular groups reflecting a considerable biologica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3623800cee7a4623ac1f1658db66f80b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chen C; Department of Pathology, Shenzhen Hospital of Peking University, Shenzhen, 518036, China., Wu H; Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science, Beijing, 100730, China. wuhuanwen10700@pumch.cn., Yin W; Department of Pathology, Shenzhen Hospital of Peking University, Shenzhen, 518036, China., Shi X; Department of Pathology, Shenzhen Hospital of Peking University, Shenzhen, 518036, China., Zhao Y; Department of Pathology, Shenzhen Hospital of Peking University, Shenzhen, 518036, China. nongfu168@126.com.
Publikováno v:
Virchows Archiv : an international journal of pathology [Virchows Arch] 2024 Nov 05. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 05.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Primary adrenal insufficiency in children has non-specific and extensive clinical features, so the diagnosis of its etiology is complex and challenging. Although congenital adrenal hyperplasia is the most common cause, more and mo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b9fc267b085c4e8dbc837d50beb42d1d