Zobrazeno 1 - 10
of 610
pro vyhledávání: '"GM2 gangliosidosis"'
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 4, Pp 247-251 (2024)
Background. GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs disease, variant B, type I) is an orphan disease with autosomal recessive inheritance. It develops due to gangliosides accumulation in tissues and organs. The description of clinical case of GM2 gangliosidosi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73097d122f544487adf1ad3417b0a8dd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alex E. Ryckman, Natalie M. Deschenes, Brianna M. Quinville, Karlaina J.L. Osmon, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101168- (2024)
The pathological accumulation of GM2 ganglioside associated with Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease (SD) occurs in individuals who possess mutant forms of the heterodimer β-hexosaminidase A (Hex A) because of mutation of the HEXA and HEXB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc193c876a02476880176551e4687473
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Davide Sala, Francesca Ornaghi, Francesco Morena, Chiara Argentati, Manuela Valsecchi, Valeria Alberizzi, Roberta Di Guardo, Alessandra Bolino, Massimo Aureli, Sabata Martino, Angela Gritti
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 25, Iss , Pp 170-189 (2022)
Genetic deficiency of β-N-acetylhexosaminidase (Hex) functionality leads to accumulation of GM2 ganglioside in Tay-Sachs disease and Sandhoff disease (SD), which presently lack approved therapies. Current experimental gene therapy (GT) approaches wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61bdd9f6fc0d43f78a06d041a2b5f2f0
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundAB variant GM2 gangliosidosis is an extremely rare autosomal recessive lysosomal storage disease. Macular cherry-red spots are the most commonly described ocular sign in this disease. Here, for the first time we report a case of an infant w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8c5197206514d85b76d716b74e1a61e
Autor:
Meera Vyas, Natalie M. Deschenes, Karlaina J. L. Osmon, Zhilin Chen, Imtiaz Ahmad, Shalini Kot, Patrick Thompson, Chris Richmond, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 19, p 14611 (2023)
GM2 gangliosidoses are a group of neurodegenerative lysosomal storage disorders that are characterized by the accumulation of GM2 gangliosides (GM2), leading to rapid neurological decline and death. The hydrolysis of GM2 requires the specific synthes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c76a3102e155479799c8bec55b9b6ac4
Autor:
Alisa A Shaimardanova, Daria S Chulpanova, Valeriya V Solovyeva, Aleksandr M Aimaletdinov, Albert A Rizvanov
Publikováno v:
Neural Regeneration Research, Vol 17, Iss 1, Pp 122-129 (2022)
Tay-Sachs disease and Sandhoff disease are severe hereditary neurodegenerative disorders caused by a deficiency of β-hexosaminidase A (HexA) enzyme, which results in the accumulation of GM2 gangliosides in the nervous system cells. In this work, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0097f804bf2b4a5c8c308f75b30f561c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Natalie M. Deschenes, Camilyn Cheng, Alex E. Ryckman, Brianna M. Quinville, Prem Khanal, Melissa Mitchell, Zhilin Chen, Waheed Sangrar, Steven J. Gray, Jagdeep S. Walia
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 11, p 9217 (2023)
GM2 gangliosidosis is a group of genetic disorders that result in the accumulation of GM2 ganglioside (GM2) in brain cells, leading to progressive central nervous system (CNS) atrophy and premature death in patients. AB-variant GM2 gangliosidosis (AB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1911627c039c442b94dded2fff3ded7d