Zobrazeno 1 - 10
of 300
pro vyhledávání: '"GM1-Gangliosidosis"'
Publikováno v:
Free Neuropathology, Vol 4 (2023)
On February 23rd 1936, a boy-child (“Kn”) died in an asylum near Munich after years of severe congenital dis-ease, which had profoundly impaired his development leading to inability to walk, talk and see as well as to severe epilepsy. While a dia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d35e32bf5879404fb32a37a016b9c018
Autor:
Toshiki Tsunogai, Toya Ohashi, Yohta Shimada, Takashi Higuchi, Ayaka Kimura, Ayako M. Watabe, Fusao Kato, Hiroyuki Ida, Hiroshi Kobayashi
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 25, Iss , Pp 448-460 (2022)
GM1-gangliosidosis is a progressive neurodegenerative glycosphingolipidosis resulting from a GLB1 gene mutation causing a deficiency of the lysosomal enzyme β-galactosidase, which leads to the abnormal accumulation of GM1 ganglioside in the central
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7324db0761c5449a83b52405a909083c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100803- (2021)
Elevated serum chitotriosidase (CHITO) is an indication of macrophage activation, and its capacity have been explored as a marker of inflammation in a number of disease states. For over a decade, CHITO plasma levels have been used by clinicians as a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/436c57c5dc3c47489ca364965e473828
Autor:
Michael J. Przybilla, Christine Stewart, Timothy W. Carlson, Li Ou, Brenda L. Koniar, Rohini Sidhu, Pamela J. Kell, Xuntian Jiang, Jeanine R. Jarnes, M. Gerard O'Sullivan, Chester B. Whitley
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100748- (2021)
GM1-gangliosidosis is a lysosomal disease resulting from a deficiency in the hydrolase β-galactosidase (β-gal) and subsequent accumulation of gangliosides, primarily in neuronal tissue, leading to progressive neurological deterioration and eventual
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eec13b4eb33e4cc1906262d4fcf9fb21
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100676- (2020)
Background: The gangliosidoses are rare inherited diseases that result in pathologic accumulation of gangliosides in the central nervous system and other tissues, leading to severe and progressive neurological impairment and early death in the childh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e306b9a94ee64abb8754254838b58a21
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tiffany Busa, Anaïs Brassier, Agathe Roubertie, Bénédicte Héron, M. Tardieu, Stéphane Marret, Roseline Froissart, Martine Doco-Fenzy, Céline Poirsier, Stéphanie Torre, Serge Rivera, Ivana Dabaj, Sabrina Vergnaud, Julien Baruteau, Marta Spodenkiewicz, Jean-Baptiste Arnoux, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Brigitte Chabrol, Abdellah Tebani, Solaf M. Elsayed, Catherine Vanhulle, Sarah Snanoudj, Anne-Claire Brehin, Pascale Saugier-Veber, Aline Cano, Hélène Dranguet, Thierry Levade, Alice Goldenberg, Samia Pichard, Alice Kuster, Catherine Caillaud, Majed Al Khouri, Yves Alembik, Stéphanie Roggerone, Isabelle Desguerre, Nursel Elcioglu, François Labarthe, Sophie Coutant, Philippe Jouvencel, Bernard Drenou, Sandrine Roche, Laur Domitille, Alain Fouilhoux, Sabine Sigaudy, Christine Coubes, Soumeya Bekri, Leila Lazaro
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 59:377-384
IntroductionThis study aims to define the phenotypic and molecular spectrum of the two clinical forms of β-galactosidase (β-GAL) deficiency, GM1-gangliosidosis and mucopolysaccharidosis IVB (Morquio disease type B, MPSIVB).MethodsClinical and genet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a62616e04708166070973bed70796eea
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107510
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107510
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.