Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"GLYCINE SUBSTITUTION"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Alport syndrome (#308940) is an X-linked genetic disease with clinical manifestations, such as hematuria, proteinuria, renal insufficiency, and end-stage renal disease. The disease is characterized by the thinning of the glomerular basement membrane
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a012a382a7984d28b0b2403bf2447798
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhili Lu, Qiaoxian Zhong, Jingxian Li, Bingjie Zhou, Yan-Ni Xing, Kaien Liu, Kexin Cao, Dongming Lan, Teng Zhou, Yonghua Wang, Jiaqi Wang
Publikováno v:
Catalysts; Volume 12; Issue 8; Pages: 898
Single mutations that can substantially enhance stability are highly desirable for protein engineering. However, it is generally rare for this kind of mutant to emerge from directed evolution experiments. This study used computational approaches to i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3df9c76a59e4711e7f807bc01574bd6d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY. 183(4):614-627
Background: Several new genes and clinical subtypes have been identified since the publication in 2014 of the report of the last International Consensus Meeting on Epidermolysis Bullosa (EB). Objectives: We sought to reclassify disorders with skin fr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___01423::94e88c9055af577084fd0e0f3cbb1604
https://doi.org/10.1111/bjd.18921
https://doi.org/10.1111/bjd.18921
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christine Bodemer, Jouni Uitto, Maria C. Bolling, Giovanna Zambruno, Cristina Has, Anna E. Martinez, Adrian Heagerty, Dedee F. Murrell, John A. McGrath, Jemima E. Mellerio, Katsuto Tamai, M.P. Marinkovich, Johann W. Bauer, Francis Palisson, Celia Moss, Jo-David Fine, David T. Woodley, Anja Diem, Agnes Schwieger-Briel, Eli Sprecher, Leena Bruckner-Tuderman, Alain Hovnanian
Publikováno v:
The British journal of dermatologyReferences. 183(4)
Background: Several new genes and clinical subtypes have been identified since the publication in 2014 of the report of the last International Consensus Meeting on Epidermolysis Bullosa (EB). Objectives: We sought to reclassify disorders with skin fr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8761625b84bd603a965bc622fd4b4aa6
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32390183
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32390183
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria C. Bolling, K. Wertheim‐Tysarowska, P. C. van den Akker, G. Pohla-Gubo, M. El Hachem, Giovanna Zambruno, S. Büchel, Cristina Has, R. Hiremagalore, María José Escámez, Ignacia Fuentes, A. Charlesworth, Lin Liu
Publikováno v:
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 182(3), 574-592. Wiley
This guideline were initiated by DEBRA International; financial support was provided by DEBRA Austria. The generous assistance of Rebecca Bodan, Lisa Brains, Sharon Cassidy and Kelsey Townsend-Miller is gratefully acknowledged in providing patient or
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae58ebd11febeaaeadad241a9fb10ee0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31436321
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31436321