Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"GJB2 mutation"'
Publikováno v:
Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 25, Iss 1, Pp 37-46 (2017)
Introduction. At the moment there is not enough data in Romania about the incidence of the main genetic mutations which can cause hearing loss.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0df45bbc4c849daad9022e36acc5bd7
Publikováno v:
Dermatologica Sinica, Vol 37, Iss 2, Pp 103-105 (2019)
Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus or porokeratotic eccrine nevus (PEN) is a rare nevoid condition characterized by asymptomatic spiny, keratotic papules, and plaques in linear distribution along Blaschko's lines on the extremities cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85c6a5feb2f6478d8e6fb79e6d339a6a
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background In the present study, we investigate the prevalence of the GJB2 gene mutations, and deletions in the GJB6 gene, namely del (GJB6‐D13S1830) and del (GJB6‐D13S1854), in patients with autosomal recessive non‐syndromic hearing l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8f6d01f31db94a24a41dc822bbaec647
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 73, Iss , Pp 418-427 (2015)
Mutations in the Gjb2 gene, which encodes a gap junction protein connexin26 (Cx26), are the most prevalent form of hereditary deafness in humans and represent about half of non-syndromic congenital deafness cases in many ethnic populations. Cochlear
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e9d706e3477740629b228564f41258aa
Publikováno v:
Romanian Journal of Oral Rehabilitation, Vol 3, Iss 1, Pp 68-74 (2011)
Introduction: Audiological performance in cochlear implanted children may vary depending of the etiology of the deafness, one of which is GJB2 gene mutations. Aim: In this study we evaluated the auditory performance by pure tone audiogram testing af
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6248a0385ba240c7b76ebabec950e089
Publikováno v:
Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 25, Iss 1, Pp 37-46 (2017)
Introduction. At the moment there is not enough data in Romania about the incidence of the main genetic mutations which can cause hearing loss. Objective. The current research aims to determine on a representative sample the prevalence of two mutatio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f594ed01a27b16c38031c130de24e286
https://doaj.org/article/a0df45bbc4c849daad9022e36acc5bd7
https://doaj.org/article/a0df45bbc4c849daad9022e36acc5bd7
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 7, Pp n/a-n/a (2019)
Background In the present study, we investigate the prevalence of the GJB2 gene mutations, and deletions in the GJB6 gene, namely del (GJB6‐D13S1830) and del (GJB6‐D13S1854), in patients with autosomal recessive non‐syndromic hearing loss (ARNS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::335b30ddbeb017fbc2d91c14d465946c
http://europepmc.org/articles/PMC6625131
http://europepmc.org/articles/PMC6625131
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.