Zobrazeno 1 - 10
of 248
pro vyhledávání: '"GIMENEZ ROQUEPLO AP"'
CONTEXT: Germline mutations in Succinate Dehydrogenase Complex Subunit D gene (SDHD) predispose to predominantly benign head and neck and/or thoracic-abdominal pelvic paragangliomas (PGLs). OBJECTIVE: We present the case of a patient carrying a germl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5249a01b71e19547ecbfb8ed48970acb
https://europepmc.org/articles/PMC6711647/
https://europepmc.org/articles/PMC6711647/
Autor:
Pacak, K, Eisenhofer, G, Ahlman, H, Bornstein, SR, Gimenez-Roqueplo, AP, Grossman, AB, Kimura, N, Mannelli, M, McNicol, AM, Tischler, AS
The First International Symposium on Pheochromocytoma, held in October 2005, included discussions about developments concerning these rare catecholamine-producing tumors. Recommendations were made during the symposium for biochemical diagnosis, local
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2b077f39291e72eb760cd26c8bb28a97
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:bc097956-df8e-4861-b4df-db8f6453313d
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:bc097956-df8e-4861-b4df-db8f6453313d
Autor:
LANZARA C, ROETTO A, DARAIO F, PIVARD S, FICARELLA R, SIMARD H, COX T, CAZZOLA M, PIPERNO A. GIMENEZ ROQUEPLO AP, GRAMMATICO, VOLINIA S, GASPARINI P, CAMASCHELLA, CLARA
Juvenile or type 2 hemochromatosis (JH) is transmitted as a recessive trait that leads to severe iron overload and organ damage typically before age 30 years. Linkage to a locus on chromosome 1q has been found in most patients with JH. The recently i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10495::921c0a08454c5447998b4ea9697f3dc2
Autor:
Gaal, José, Burnichon, N, Korpershoek, Esther, Roncelin, I, Bertherat, J, Plouin, PF, de Krijger, Ronald, Gimenez-Roqueplo, AP, Dinjens, Winand
Publikováno v:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(3), 1274-1278. Endocrine Society
Context: Paragangliomas and pheochromocytomas are neuroendocrine tumors that occur sporadically and in the context of inherited tumor syndromes including hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome and von Hippel-Lindau disease (VHL). The para
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::8f3e3cb6550287be0f3b121b924eda07
https://pure.eur.nl/en/publications/f958ff70-894c-4039-bfc7-4b1180e36589
https://pure.eur.nl/en/publications/f958ff70-894c-4039-bfc7-4b1180e36589
Autor:
GIMENEZ ROQUEPLO AP, Lehnert, H, Mannelli, M, Neumann, H, Opocher, Giuseppe, Maher, Er, Plouin, Pf, EUROPEAN NETWORK FOR THE STUDY OF ADRENAL TUMOURS ENST PHEOCHROMOCYTOMA WORKING GROUP
Publikováno v:
Clinical endocrinology. 65(6)
Following recent advances in the genetics of phaeochromocytomas and paragangliomas, the members of the European Network for the Study of Adrenal Tumours (ENS@T) Phaeochromocytoma Working Group have decided to share their genotyping data and to propos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51c2a54d66dc019e1f5447b286af405f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17121518
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17121518
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.