Zobrazeno 1 - 10
of 58
pro vyhledávání: '"GGC repeat expansion"'
Autor:
Yongcheng Pan, Ying Jiang, Juan Wan, Zhengmao Hu, Hong Jiang, Lu Shen, Beisha Tang, Yun Tian, Qiong Liu
Publikováno v:
Cell & Bioscience, Vol 13, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Background Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disorder characterized by widespread intranuclear inclusions in the nervous system as well as multiple visceral organs. In 2019, expanded GGC repeats withi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8767305a81f74d1291f3120b40d47fd2
Autor:
Guang Ji, Yuan Zhao, Jian Zhang, Hui Dong, Hongran Wu, Xian Chen, Xiaoming Qi, Yun Tian, Lu Shen, Guofeng Yang, Xueqin Song
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is an adult-onset neuromuscular disease characterized by progressive ocular, facial, pharyngeal, and distal limb muscle involvement. Recent research showed that GGC repeat expansions in the NOTC
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f1d27b841e0433e8b3a2ba00c3d3614
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
BackgroundNeuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare chronic progressive neurodegenerative disease, with complex and diverse clinical manifestations and pathological eosinophilic hyaline intranuclear inclusions in the central and periph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c86b13319eb5459db3c79d7ccfdad638
Autor:
Yusran Ady Fitrah, Yo Higuchi, Norikazu Hara, Takayoshi Tokutake, Masato Kanazawa, Kazuhiro Sanpei, Tomone Taneda, Akihiko Nakajima, Shin Koide, Shintaro Tsuboguchi, Midori Watanabe, Junki Fukumoto, Shoichiro Ando, Tomoe Sato, Yohei Iwafuchi, Aki Sato, Hideki Hayashi, Takanobu Ishiguro, Hayato Takeda, Toshiaki Takahashi, Nobuyoshi Fukuhara, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 13, Iss 6, p 955 (2023)
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a neurodegenerative disorder that is caused by the abnormal expansion of non-coding trinucleotide GGC repeats in NOTCH2NLC. NIID is clinically characterized by a broad spectrum of clinical presentatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fcf05152873e43d88a0b778fb083e1b6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ikeuchi, Yusran Ady Fitrah, Yo Higuchi, Norikazu Hara, Takayoshi Tokutake, Masato Kanazawa, Kazuhiro Sanpei, Tomone Taneda, Akihiko Nakajima, Shin Koide, Shintaro Tsuboguchi, Midori Watanabe, Junki Fukumoto, Shoichiro Ando, Tomoe Sato, Yohei Iwafuchi, Aki Sato, Hideki Hayashi, Takanobu Ishiguro, Hayato Takeda, Toshiaki Takahashi, Nobuyoshi Fukuhara, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi
Publikováno v:
Brain Sciences; Volume 13; Issue 6; Pages: 955
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a neurodegenerative disorder that is caused by the abnormal expansion of non-coding trinucleotide GGC repeats in NOTCH2NLC. NIID is clinically characterized by a broad spectrum of clinical presentatio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::e1491d5814a89452237a903f8045ec79
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yiming Zheng, Jiaxi Yu, Min Zhu, Meng Yu, Yinzhe Liu, Jing Liu, He Lv, Juan Zhao, Yawen Zhao, Yang Wang, Zhiying Xie, Qingqing Wang, Xing-Hua Luan, Yun Yuan, Li Cao, Jianwen Deng, Xueyu Guo, Pidong Li, Zhaoxia Wang, Daojun Hong, Jingli Shan, Binbin Zhou, Wei Zhang, Lingchao Meng, Chuanzhu Yan, Qiang Gang
Publikováno v:
Brain
Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is associated with trinucleotide repeat expansions in LRP12 or GIPC1, but the genetic basis of many cases remains unknown. Yu et al. identify GGC repeat expansions in NOTCH2NLC in Chinese patients with OPDM, and pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e08804b7c6078c1f50d95bc9e4247133
https://doi.org/10.1093/brain/awab077
https://doi.org/10.1093/brain/awab077
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.