Výsledky vyhledávání - "GENETICA HUMANA"

From translational bioinformatics to personalized biochemistry Analysis of the phenotypic effect of genetic variants in pituitary hormone deficiency

Autor: Vishnopolska, Sebastián Alexis

Publikováno v: Biblioteca Digital (UBA-FCEN)
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
instacron:UBA-FCEN

La deficiencia de hormonas hipofisarias o hipopituitarismo congénito (HC) suele presentarse con fenotipos altamente variables y usualmente se ve asociada a otros defectos congénitos. Numerosos genes han sido descritos en la etiología de HC, sin em

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Akademický článek

História da genética no Brasil: um olhar a partir do Museu da Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Autor: Vanderlei Sebastiao de Souza, Rodrigo Ciconet Dornelles, Carlos E.A. Coimbra Junior, Ricardo Ventura Santos

Publikováno v: História, Ciências, Saúde: Manguinhos, Vol 20, Iss 2, Pp 675-694 (2013)

Aborda o contexto de criação do Museu da Genética, em 2011 no Departamento de Genética na Universidade Federal do Rio Grande do Sul, em Porto Alegre, e apresenta sua estrutura e conteúdo. Argumenta-se que os materiais disponibilizados no Museu d

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Os debates em âmbito legislativo, acadêmicoe e judiciário a respeito da regulação brasileira sobre bancos de perfis genéticos, sob o olhar de atores protagonistas e coadjuvantes

Autor: Rohden, Ana Letícia Manfrim, 1996

Publikováno v: Repositório Institucional da UFPR
Universidade Federal do Paraná (UFPR)
instacron:UFPR

Orientador: Profª Draª Taysa Schiocchet Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Jurídicas, Programa de Pós-Graduação em Direito. Defesa : Curitiba, 29/06/2022 Inclui referências Área de concentração: D

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Delivery of oligonucleotide‐based therapeutics: challenges and opportunities

Publikováno v: EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
EMBO Molecular Medicine
EMBO Molecular Medicine, Wiley Open Access, 2021, 13 (4), ⟨10.15252/emmm.202013243⟩
e13243
EMBO Molecular Medicine, 13
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
EMBO Molecular Medicine, 13(4). WILEY
Hammond, S M, Aartsma-Rus, A, Alves, S, Borgos, S E, Buijsen, R A M, Collin, R W J, Covello, G, Denti, M A, Desviat, L R, Echevarría, L, Foged, C, Gaina, G, Garanto, A, Goyenvalle, A T, Guzowska, M, Holodnuka, I, Jones, D R, Krause, S, Lehto, T, Montolio, M, Van Roon-Mom, W & Arechavala-Gomeza, V 2021, ' Delivery of oligonucleotide-based therapeutics : challenges and opportunities ', EMBO Molecular Medicine, vol. 13, no. 4, e13243 . https://doi.org/10.15252/emmm.202013243
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
EMBO Molecular Medicine, 13, 4

Nucleic acid‐based therapeutics that regulate gene expression have been developed towards clinical use at a steady pace for several decades, but in recent years the field has been accelerating. To date, there are 11 marketed products based on antis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d6de046d4014872f097c116dd271d0d7
https://doi.org/10.15252/emmm.202013243

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Optimization of statistical and bioinformatic methods for the analysis of next generation sequencing data for rare disease diagnosis

Autor: Roca Otero, Iria

Publikováno v: Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname
Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)

The main focus of this thesis, presented as a compendium of research articles, is the optimization of the analysis of Next Generation Sequencing data in order to facilitate the diagnosis of rare diseases. For this goal, we present an appropach to pri

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::36ee003265e150932934993c5069b2b6
http://hdl.handle.net/10347/23194

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MicroRNA exosomales circulantes en obesidad mórbida con y sin apnea obstructiva del sueño. Efecto del tratamiento con presión positiva y cirugía bariátrica

Autor: Lázaro Sierra, Javier, Marín Trigo, José María, Sanz Rubio, David

Publikováno v: Zaguán: Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname

La obesidad mórbida (OM) y la apnea obstructiva del sueño (AOS) son dos enfermedades estrechamente relacionadas. Los microRNA (miRNA) son pequeños fragmentos de RNA no codificante que modifica la expresión de determinados genes en las células di

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http://zaguan.unizar.es/record/100763

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Escala de Adaptación Psicológica al Asesoramiento Genético (EAP-AG) : validación de una versión en español para padres

Autor: Virginia Corina Samaniego, Javiera Ortega, Natalia Vázquez, Kevin Federico Scavone, Claudia Arberas

Publikováno v: Revista del Laboratorio de Evaluación Psicológica y Educativa. 2020, 20 (2)
Repositorio Institucional (UCA)
Pontificia Universidad Católica Argentina
instacron:UCA

Fil: Vázquez, Natalia. Pontificia Universidad Católica Argentina. Facultad de Psicología y Psicopedagogía. Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía; Argentina Fil: Vázquez, Natalia. Psicología aplicada a personas con enfermeda

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92e344743383289dba37732e1711072b
https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/10626

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Inflexões conceituais em torno da eugenia e da criminologia na Universidade do Paraná (1946-1964)

Autor: Pietta, Gerson, 1989

Publikováno v: Repositório Institucional da UFPR
Universidade Federal do Paraná (UFPR)
instacron:UFPR

Orientador: Prof. Dr. Sergio Odilon Nadalin Coorientador: Prof. Dr. Renato Lopes Leite Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Humanas, Programa de Pós-Graduação em História. Defesa : Curitiba, 31/08/2020 Inclui ref

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::54a0d842234461dfe4d3d0f9307b3ca3

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Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de Niemann Pick tipo C

Autor: López De Frutos, Laura, Giraldo Castellano, Pilar, Ramos Fuentes, Feliciano Jesús

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname

La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C), es una enfermedad de herencia recesiva y con una baja incidencia poblacional, por lo que se encuentra englobada entre las enfermedades denominadas raras. Se debe a la presencia de variantes asociadas a pat

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http://zaguan.unizar.es/record/79655

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High Resolution Melting en el diagnóstico de Amiloidosis hereditaria por Transtiretina. Análisis de bases poblacionales y búsqueda de casos en nuestro medio

Autor: Lahuerta Pueyo, Carmen, Aibar Arregui, Miguel Ángel, Menao Guillen, Sebastián

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname

El acumulo de depósitos amiloides compuestos por transtiretina, se asocia a dos tipos de amiloidosis, la variante senil o “Wild Type ATTR” (ATTRwt) y la variante hereditaria (ATTRm) (1). Un correcto diagnóstico y clasificación, diferenciando a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::279d034b203595cea10975c136932c74
http://zaguan.unizar.es/record/83992

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