Zobrazeno 1 - 10
of 162
pro vyhledávání: '"GATOR1"'
Publikováno v:
Medicinski Podmladak, Vol 75, Iss 3, Pp 21-27 (2024)
Significant genetic contributions to focal epilepsy have only recently been recognized, despite the well-established hereditary nature of other epilepsy syndromes. In 2013, the significant role of the DEPDC5 gene in a rare familial focal epilepsy syn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4ca857acb8da4d768fb98cfcde2d58db
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 21, p 1795 (2024)
The multiprotein Target of Rapamycin (TOR) Complex 1 (TORC1) is a serine/threonine kinase that stimulates anabolic metabolism and suppresses catabolism. Deregulation of TORC1 is implicated in various human pathologies, including cancer, epilepsy, and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b0e5acce78cf488dac902e88afeb8ae6
Autor:
Madora Mabika, Kristian Agbogba, Samantha Côté, Sarah Lippé, Émilie Riou, Cécile Cieuta, Jean-François Lepage
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Mutations in the GATOR1 complex genes, DEPDC5 and NPRL3, play a major role in the development of lesional and non-lesional focal epilepsy through increased mTORC1 signalling. We aimed to assess the effects of mTORC1 hyperactivatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d58bfc4718b74897a9a1d20383163883
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Junji Hu, Xueping Gao, Longchang Chen, Yuling Kan, Zhaoli Du, Shuangqing Xin, Wenkai Ji, Qiang Yu, Lili Cao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Background: The GAP Activity Towards Rags 1 (GATOR1) complex, which includes DEPDC5, NPRL2, and NPRL3, plays a key role in epilepsy. It has been reported that focal epilepsy is associated with mutations in the NPRL3 gene in some cases. We report two
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4282fb8cf73c41d2994659b24dc8cd56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Familial focal epilepsy with variable foci is an autosomal dominant disorder characterized by partial epilepsy with variable foci. In this study, we report a six-generation with segregation of the mutation present in four generations Chinese family p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/567b048d43104f6ea99365744cb2a7d6
Autor:
Lena H. Nguyen, Angélique Bordey
Publikováno v:
Frontiers in Neuroanatomy, Vol 15 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f5891c809164ebdb2a9191f580579ea
Autor:
Lena H. Nguyen, Angélique Bordey
Publikováno v:
Frontiers in Neuroanatomy, Vol 15 (2021)
Hyperactivation of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) due to mutations in genes along the PI3K-mTOR pathway and the GATOR1 complex causes a spectrum of neurodevelopmental disorders (termed mTORopathies) associated with malformatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90bbe21e94304ac0a25b65f0e6880e3d